Fajnie by było gdyby Moderator przeniósł wszystkie posty na temat z tamtego wątku.

Mutacja genu mthfr - taki wątek też jest jak co.

Zastanawia mnie wiarygodność testów z wymazów. Cena za pakiet jest bardzo atrakcyjna w porównaniu z badaniami z krwi.
Czy któraś z Was spotkała się z opinią lekarza genetyka na temat takich testów?
Pytam, bo chciała bym je mojej dwójce zrobić.

Odrobinę oficjalnych informacji na temat:
o MTHFR

Żeby było jasne- nie ma ani jednego porządnego badania, które wykazałoby jakikolwiek związek pomiędzy ugryzieniami bociana, naczyniakami, siną żyłką czy dołeczku nad pupą, z posiadaniem mutacji MTHFR. NIE MA.

alfaromeo: nigdy żaden lekarz nie podwazyl wiarygodności.

a dlaczego miałby podważać wiarygodność?

Nie wiedziałam, że z policzka też można... To muszę teraz też poczytać, bo może Dawidka bym tym sposobem przebadała.

Tak czytam znów o tym mthfrze i zastanawiam się, czy moja dziecięca nadpobudliwość i brak zainteresowania większością zabawek wynikał z mthfra. I Alzhaimer u mojej cioci - siostry mojej Mamy.

hmm, a zylka jak wygląda? Wiem, głupie pytanie, ale chcę odpowiedzi na chłopski rozum. Ja jestem homozygota. U mnie corka miała naczyniaka, syn nie. Teoretycznie jak mąż jest czysty to mają po jednym uszkodzonym genie.

Az zaczelam sprawdzac zdjecia dzieci bo w zyciu chyba takiej zylki nie widzialam

Na grupie mthfr-owej są ludzie, którzy mają taką mutację- sami lub u najbliższych. Lepiej byłoby robić takie statystyki wśród trochę bardziej obiektywnej grupy. No ale rzetelność podejścia widać kuleje.

Badania naukowe są prowadzone od lat (ponad 20 lat minimum; o roli MTHFR pisano ponad 30 lat temu, o mutacjach pojawiało się już całkiem sporo opracowań ok 1996 roku) więc zarzucanie, że jest to nowa rzecz i dlatego naukowcy się tym nie zajmują jest bzdurą.
Jeśli można wypisać wspólne i sprawdzone molekularne i biochemiczne skutki mutacji w organizmie, to gdyby te żyłki, dołki i plamki były charakterystyczne, byłoby to napisane. Ale nie jest, jest to typowy wymysł altmedów i naprawdę nie warto się tym posiłkować. Są lepsze sposoby na sprawdzenie czy mutację się ma, lub nie, i nie ma co kogo straszyć.

MrsCreme, a nie pomyślałaś, że jest wręcz odwrotnie. Że ludzie najpierw zauważają charakterystyczne objawy, dołączają do grupy, robią badania i voila. Zadziwiająco często wychodzi mutacją? Przecież jak ktoś nie ma objawów to nawet nie interesuje się ta grupa. No ale logika jak widać kuleje;-)
I popieram manga to nowość. Na dodatek dotyczy już okresu w którym leczenie to dobry biznes, a nie jak to było dawniej służba zdrowia. To zbyt prężnie działa lobby i to już widać ewidentnie. A z tą mutacją wiążą się odroczenienia od szczepień...to nawet jeśli są, były takie badania to odpowiedzialni z nie są skutecznie uciszania. Bo to pierwsza taka sprawa?

Tylko, z wówczas te osoby piszą. " Nie wyszła nam żadna mutacją, mimo niebieskiej żyłki". Zadziwiająco dużo osób, gdy zauważysz t charakterystyczne objawy, poczyta, połączy w całość to jednak wychodzi, że mutacją jest i w grupie zostaje

Dziewczyny, czy wy jesteście naukowcami, że tak piszecie? Podaje Wam dane sprawdzone, potwierdzone. Piszę konkretnie. A tu jak głową w mur. 20 lat badań to maaaasa czasu, szczególnie w medycynie. Szczególnie w genetyce. Zarzucacie badaniom, a ile macie wpisów na blogach czy filmików o tym problemie starszych niż badania naukowe? Jeśli podrzucicie mi cokolwiek, co wykazuje, że jest związek żyłki i dołka z mutacją, to chętnie przyjmę. Ja jednak spędziłam trochę czasu nad doniesieniami naukowymi, opracowaniami i badaniami i nie znazlałam takiego związku, dlatego będę dementować bzdury.
Bo to bzdura jest.

Lecia, zgadzam się- mało kto myśli: forum będzie bardziej obiektywne, jak napisze im to, i to. Problemu nie ma- idziemy dalej/gdzie indziej...

MrsCreme a ja dziwię się, że jako biotechnolog nie jesteś w stanie lub nie chcesz przyznać, że 20 lat to bardzo mało. Zwłaszcza, że temat dziurki/żyłki/plamki czy innych drobnych zmian jest na bank sprawą życia lub śmierci...;), a badania medyczne kosztują. Jak sama napisałaś - są lepsze metody by potwierdzić to czy ktoś ma mutację mthfr czy nie.

Dlaczego nie ustosunkujesz się do badania medycznego, które wrzuciłam w wątku szczepiennym - wskazane wyraźnie, że wymaga to dalszych badań i rozszerzenia analizy, a przez te 10 lat od 2008 r (z którego są wnioski z badań) jakoś się nie pojawiają kolejne (po prostu nie ma) choć te pierwsze wykazały, że jest związek polimorfizmu mthfr z większym ryzykiem NOPów po szczepionce na ospę?
I Ty piszesz, że 20 lat to dużo? Przy masywnym oporze koncernów, przecież na tych badaniach mogą tylko stracić a nie zyskać, gdyż pozytywne dla nich wyniki nie spowodują, że ludzie zaczną się częściej szczepić, ale negatywne wiadomo jaki mogą mieć efekt...

Oranda z tego co wiem to te naczyniaki płaskie zwykle znikają, u moich dziewczyn naczyniaki się wchłonęły i tylko w przypływie emocji się lekko ujawniają. Żyłka u S. też już prawie niewidoczna, też ponoć zanika do jakiegoś tam czasu. A z dziurką nie wiem;)
Ja mam tylko bardziej bledszą skórę w miejscu, w którym miałam wręcz czarnego naczyniaka w momencie narodzin.

Ja to pojmuję tak - wiadomo, że sam naczyniak czy inne takie nie spowodują, że ktoś postawi diagnozę ale gdyby ktoś to porządnie zbadał to może by się okazało, że jest to jakiś marker, który zmuszałby do dalszej diagnostyki i więcej ludzi uniknęłoby przykrych konsekwencji, np w postaci NOP po szczepieniu na ospę. Tak sobie tylkko gdybam bo sama nie twierdzę, że ten fakt jest istotny, po prostu nie zamykam się na tę tezę bo nie ma badań zaprzeczających i sama to spróbuję u nas potwierdzić bądź nie badaniami.

MrsCreme: dlatego będę dementować bzdury.

A ja myślałam, że dementuje się jak ma się pewność, że jakiś związek na pewno nie występuje, a nie jak brakuje badań/danych na ten temat.
Powinno się raczej w tej sytuacji stwierdzić, że fakt powiązań tych, nazwijmy to "znamion" z mutacją mthfr nie jest dotąd zbadany, nie możemy więc zaprzeczyć, że nie istnieje.
I mi tylko o to w tej całej dyskusji chodzi...

Moje córki urodziły się z naczyniakami, ja również.
Ja miałam na brzuchu dosyć sporego - sporo krwi się zbierało, u nich to po prostu takie plamy czerwone.
(I powiem Ci, że gdyby nie info w wątku szczepiennym to nie miałam innych wskazań do tego by jednak badać ten mthfr u nas - choć temat nie był mi całkiem obcy bo badałam go u swojego taty kilka lat temu ale właśnie pod kątem metylacji, a homocysteinę i poziomy witamin B6, B9 i B12)

Oranda no właśnie jak wyżej piszesz wiesz, że mutacja mthfr to nie tylko problem metylacji ale również zakrzepicy i kto wie może też innych schorzeń... I zgadzam się z Tobą, że dalsza diagnostyka jest potrzebna.
Ja na razie zrobiłam młodszej pakiet na trombofilię, bo w rodzinie były przypadki śmierci z powodu zakrzepu, a reszta jak coś wyjdzie...

oranda: Uwazam ze sprawdzenie metylacji to badanie nie tylko mthfr (2 mutacje) ale caly pakiet badan dot. sciezki metylacji.

No tak, nie dyskutuję z tym, ale trzeba najpierw wiedzieć, że ta mutacja występuje by badać dalej.

Swoją drogą Frances skoro zaburzenia metylacji mogą powodować choroby neurodegeneracyjne również (ciekawe czy potwierdzone badaniami - nie szukałam) to czy właśnie w SLA nie jest to jakiś czynnik ryzyka.. Patrz to, co prawda tu w przypadku kobiet no ale... ale tu jest napisane, że sa badania przeciwne jakieś https://books.google.pl/books?id=wGauDgAAQBAJ&pg=PA229&lpg=PA229&dq=ALS+mthfr&source=bl&ots=YTkMsV2q3h&sig=G2yvHZTuaMwn-2hIt-mKoqryVKw&hl=pl&sa=X&ved=0ahUKEwjq-dvU7LnZAhXFOSwKHbi_A5sQ6AEIeTAJ#v=onepage&q=ALS%20mthfr&f=false
Natomiast na pewno u pacjentów z SLA występował podwyższony poziom homocysteiny bo właśnie od tego tematu wyszłam badając to u taty, szkoda, że nie zbadaliśmy samej mutacji.

No cóż... mam wyniki młodszej i potwierdziły istnienie mutacji, nie tylko w zakresie MTHFR.
Ma nieprawidłowy układ heterozygotyczny c677t ale też czynnik V (r2) i PAI-1...

Czyli jest bardziej narażona na różne komplikacje zakrzepowo-zatorowe.

Jakby na to nie patrzeć - chyba dobrze wiedzieć. Miał ktoś podobny przypadek?
Będziemy chcieli się teraz przebadać my i starszą Córę.

Mangaa, mój młodszy ma dokładnie taki wynik. Pamiętaj zatem, że jej metylacja (w porównaniu do zdrowego genu) jest na poziomie 20%. Wspomagaj detoks. Ja z synami na saunę na podczerwień chodzę, biorą preparaty ziołowe na detoks itd.

mangaa: by zapobiec komplikacjom w późniejszym życiu.

o to to to.

mangaa: Ale musze najpierw ogarnąć temat Twixów

wiadomka :)

mangaa: od dłuższego czasu borykała się z zajadami i myślę, że mogą być niedobory.

no to bankowo z grupy b.

Fran byłaś w Międzyrzeczu na spotkaniu?

Tak, byłam w Miedzyrzeczu

Fajne to spotkanie było. Zwięźle i na temat. Chyba relacja jest na stronie. Generalnie te info też znajdziesz na stronie sto mil, ale fajnie wszystko co istotne w jednym miejscu. Justyna Socha odpowiadała na pytanie. Ogólnie jestem bardzo zadowolona i podbudowana w tym temacie. Było też 3 młodych studentów medycyny i postanowili ostentacyjnie opuścić spotkanie, więc p. Socha celowo grzecznie zapytała o powód i serio chciała podjąć z nimi dyskusje, bardzo grzecznie zauważyła, że właśnie dobrze byłoby, gdyby te dwa środowiska że sobą rozmawiały, ale panowie chyba jakiś sensownych argumentów nie mieli, bo tylko burkneli, coś w stylu, że na nich szczuje

Na pocieszenie napiszę Wam, że mój tato ma mutację genu protrombiny i dotychczas nigdy nie miał problemów, przeszedł 3 operacje bez żadnej profilaktyki przeciwzakrzepowej, w tym jedną ortopedyczną. Dowiedział się kilka lat temu. Zawsze żył normalnie.
Mój brat ma mutację genu protrombiny i mthfr i też żyje normalnie, żadnych problemów ze strony układu żylnego, psychika też ok. Ma chorobę autoimmunologiczną, ale nie wiadomo jaki ma to związek z mthfrem.
Ja mam mthfr i mutację genu protrombiny, no i ja mam problemy ze zdrowiem, ale też nie wiadomo czy i na ile one wynikają z mthfr. Ja biorę metylowane witaminy, brat nie.

Mangaa, z tych zwiazanych z mutacją ro chyba wsio. możesz ewentualnie polecieć za jednym ukłuciem z morfologią, żelazem, ferrytyną, wit d3.


.


Moja Klara ma homcysteinę ponad 18 a powinna miec max 5...

Obserwuj dziecko. Po moim widać problemy, teraz się zastanawiam na ile mutacja może mieć wpływ na lichy wzrost włosów. Ma naprawdę słabe, teraz jej wypadają po chorobie. Rosną może 4 cm na rok..