Manga, ja swoim robiłam kwas foliowy, Wit B12 b6 i homocysteina o Wit d.
Serriatia, może pomyśl o suplementacji biotyny? Moim włosy borelioza przerzedziła i przyjmuja multiwitamine hec, tam jest w składzie biotyna. I biorą po pół tabletki raz na kilka dni. Biotebal ma za duża dawkę dla dzieci.

O a ja mam mocne i strasznie dużo :P mój syn również a moja mama to mało, że ma ich okropnie dużo to jeszcze strasznie grube. Nie wiem, ale chyba nie warto sobie wkręcać, że wszystko powoduje mutacja.

Laski, wklejam Wam wczorajszy post naprotechnologa/ginekologa dr Andrzeja Banacha


Homocysteina (był już post na temat) to aminokwas którego poziom powinna oznaczyć każda kobieta mająca ,ale może też i nie mająca planów prokreacyjnych. Dlaczego? Ponieważ, jest to marker stanu metylacji i jej wysoki poziom pośrednio wskazuje na mutacje MTHFR. Oczywiscie oprócz uznania, że sama homocysteina jest tzw. killerem wczesnych ciąż, i niezależnym czynnikiem ryzyka miażdzycy to mutacje MTHFR szczególnie 677 i MTRR A66G są związane ze zwiększonym ryzykiem wad cewy nerwowej u płodów, ale również uważa się, że jest to ten sam mechanizm zwiększający ryzyko zespołu Downa. W przypadku innej mutacji czyli MTHFR 1298 takiego związku nie stwierdzono. Czyli trzeba stosować terapię obniżającą homocysteinę i powinno się wykonać test DNA w kierunku mutacji.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25005003

gin to pikuś. żebyś widziała reakcje genetyków na wspomnienie o mthfr...

bo oni często mają większą wiedzę niż lekarze. ale to też wynika z większej otwartości na rodziców i to co mówią i siłą rzeczy się edukują. przerabiałam z naszą fizjo ;)

Pełno dziewczyn na grupie mthfr. Oni robią pakiet 6 mutacji za 330 zł jeśli dobrze pamietam. To jest taka podstawa podstaw. Pełniejszy jest panel UK ale ten jest zaporowy bo po obecnym kursie funta wychodzi ok 900zl.

Ja osobiście darowałem sobie testy bo wiem, że i tak mamy. A zmiany co do odżywiania, suplementacji i eliminacji chemii ile się da z otoczeniami tak musiałam wprowadzić wiec za tą kasę siedzimy właśnie nad morzem

Marion, ja robiłam właśnie tam. To laboratorium jest polecane na fejsbukowycy grupach. Ponoć specjalizują się właśnie w badaniach genetycznych.

Marion, a z wynikiem amoniaku nie chcesz iść do genetyka i ruszyć drogę przez NFZ?

Kurczę mojej koleżanki syn, również ma amoniak wysoko. I właśnie kminimy z koleżanką gdzie z tym iść i co może oznaczać. Jedynie fizjoterapeuta zasugerowała, że przy wysokim amoniaku dzieci sa nadpobudliwe.

Else: Jedynie fizjoterapeuta zasugerowała, że przy wysokim amoniaku dzieci sa nadpobudliwe

Amoniak to trucizna - jego nadmiar źle wpływa na układ neurologiczny, powodując m.in. zaburzenia i opóźnienia w rozwoju, więc nadpobudliwość to "pikuś". Na logikę - skoro wynik powyżej normy, to amoniaku w organizmie jest za dużo - widocznie organizm nie radzi sobie (z jakiegoś powodu) z jego wydalaniem. No chyba, że próbka źle pobrana - patrz poniżej.

madziii22: Mój syn (autyzm) też ma podwyższony amoniak. dr z poradni metabolicznej tylko powiedziała, że tak może być ze stresu przed pobraniem krwi. Na nfz zrobili jedynie kilka badań. tak samo w poradni genetyczne. Nic nie wyszło. jak dla mnie porażka

Znalazłam dziś artykuł mówiący, że samo pobranie krwi do badania poziomu amoniaku oraz transport próbki i szybkość oznaczenia wartości jest niezwykle ważny dla uzyskania miarodajnego wyniku. I mam wrażenie, że u nas tej całej procedury absolutnie nie było...
Jeśli znów będę musiała iść do labu z Fryckiem i pobierać krew, to się wścieknę - po ostatniej akcji (dwa pobrania w odstępie 3 dni, z tej samej żyły - wyrywał się okropnie) ma na zgięciu ręki wielki siniak we wszystkich kolorach tęczy

Patrz, a nam jakos tego łamliwego nie pobrali. Ale kariotyp tak i mikromacierze 2 etapy.

Kariotyp czysty. Mikro macierze 1 etap czysty. Muszę umówić się na odbiór wyników 2 etapu.

montenia: my mamy wizyte na koniec 2019 roku

A dlaczego taki długi okres oczekiwania?
Ja dostałam skierowanie (na NFZ) w marcu, a wizyta była w sierpniu.