Zarejestruj się

Aby dyskutować we wszystkich kategoriach, wymagana jest rejestracja.

 

Vanilla 1.1.4 jest produktem Lussumo. Więcej informacji: Dokumentacja, Forum.

    •  
      CommentAuthorFrances
    • CommentTimeApr 10th 2018
     permalink
    Manga, ja swoim robiłam kwas foliowy, Wit B12 b6 i homocysteina o Wit d.
    Serriatia, może pomyśl o suplementacji biotyny? Moim włosy borelioza przerzedziła i przyjmuja multiwitamine hec, tam jest w składzie biotyna. I biorą po pół tabletki raz na kilka dni. Biotebal ma za duża dawkę dla dzieci.
    --
    •  
      CommentAuthoralfaromeo
    • CommentTimeApr 10th 2018
     permalink
    Włosy to faktycznie ja też mam bardzo słabe od dziecka, tak jak moja mama przez całe życie. Coś w tym musi być.
    •  
      CommentAuthororanda
    • CommentTimeApr 10th 2018 zmieniony
     permalink
    O a ja mam mocne i strasznie dużo :P mój syn również a moja mama to mało, że ma ich okropnie dużo to jeszcze strasznie grube. Nie wiem, ale chyba nie warto sobie wkręcać, że wszystko powoduje mutacja.
    -- <a href="http://suwaczki.maluchy.pl/li-70390.png">mój suwaczek</a>
    •  
      CommentAuthorserratia
    • CommentTimeApr 10th 2018
     permalink
    Nie wiem czy to wina mutacji, związek z witaminami z gr B na pewno ma.
    --
    •  
      CommentAuthorelfika
    • CommentTimeJul 24th 2018
     permalink
    Laski, wklejam Wam wczorajszy post naprotechnologa/ginekologa dr Andrzeja Banacha


    Homocysteina (był już post na temat) to aminokwas którego poziom powinna oznaczyć każda kobieta mająca ,ale może też i nie mająca planów prokreacyjnych. Dlaczego? Ponieważ, jest to marker stanu metylacji i jej wysoki poziom pośrednio wskazuje na mutacje MTHFR. Oczywiscie oprócz uznania, że sama homocysteina jest tzw. killerem wczesnych ciąż, i niezależnym czynnikiem ryzyka miażdzycy to mutacje MTHFR szczególnie 677 i MTRR A66G są związane ze zwiększonym ryzykiem wad cewy nerwowej u płodów, ale również uważa się, że jest to ten sam mechanizm zwiększający ryzyko zespołu Downa. W przypadku innej mutacji czyli MTHFR 1298 takiego związku nie stwierdzono. Czyli trzeba stosować terapię obniżającą homocysteinę i powinno się wykonać test DNA w kierunku mutacji.
    https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25005003
    -- [/url]
    •  
      CommentAuthormarion
    • CommentTimeJul 24th 2018
     permalink
    elfika: post naprotechnologa/ginekologa

    Pierwszy lepszy gin to nawet nie wie zapewne, co to MTHFR... A jak któraś wspomni, to zjebka, że jak się chce leczyć czy prowadzić ciążę u szarlatanów lub dr Gugla, to droga wolna.
    --
    •  
      CommentAuthorelfika
    • CommentTimeJul 24th 2018
     permalink
    gin to pikuś. żebyś widziała reakcje genetyków na wspomnienie o mthfr...
    -- [/url]
    •  
      CommentAuthormarion
    • CommentTimeJul 24th 2018
     permalink
    A mnie dietetyczka oraz fizjoterapeutka, u których byłam z Fryckiem, nawet o tym wspominały...
    --
    •  
      CommentAuthorelfika
    • CommentTimeJul 24th 2018
     permalink
    bo oni często mają większą wiedzę niż lekarze. ale to też wynika z większej otwartości na rodziców i to co mówią i siłą rzeczy się edukują. przerabiałam z naszą fizjo ;)
    -- [/url]
    •  
      CommentAuthormarion
    • CommentTimeAug 18th 2018
     permalink
    Czy ktoś korzystał z testów ze strony TestyDNA?
    Pytam pod katem wiarygodności, bo ceny nie małe.
    --
    •  
      CommentAuthorelfika
    • CommentTimeAug 18th 2018
     permalink
    Pełno dziewczyn na grupie mthfr. Oni robią pakiet 6 mutacji za 330 zł jeśli dobrze pamietam. To jest taka podstawa podstaw. Pełniejszy jest panel UK ale ten jest zaporowy bo po obecnym kursie funta wychodzi ok 900zl.

    Ja osobiście darowałem sobie testy bo wiem, że i tak mamy. A zmiany co do odżywiania, suplementacji i eliminacji chemii ile się da z otoczeniami tak musiałam wprowadzić wiec za tą kasę siedzimy właśnie nad morzem :wink:
    -- [/url]
    •  
      CommentAuthorElse
    • CommentTimeAug 19th 2018
     permalink
    Z drugiej strony ja się cieszę że mam swoją mutacje na papierze, bo jednak wiem co dokładnie u mnie nie tak, ale też okazuje się, że są lekarze, którzy biorą sobie ten wynik do serca. Przez wiele lat moje objawy były lekceważone. Teraz połączone z wynikiem jednak traktowana jestem inaczej. Skierowania do specjalistów dostałam. Z tym, że ja bym szukała po prostu genetyka, który zleci badanie mutacji na NFZ.
    --
    •  
      CommentAuthorFrances
    • CommentTimeAug 19th 2018
     permalink
    Marion, ja robiłam właśnie tam. To laboratorium jest polecane na fejsbukowycy grupach. Ponoć specjalizują się właśnie w badaniach genetycznych.
    --
    •  
      CommentAuthormarion
    • CommentTimeAug 19th 2018 zmieniony
     permalink
    Ja kiedyś myślałam o badaniach pod kątem MTHFR, ale mam wrażenie, że w przypadku Fryderyka jest jeszcze coś innego na rzeczy.

    Laboratorium ma w ofercie test NOVA - 87 chorób wrod­zonych (genetycznych i metabolicznych) oraz dodatkowo bada reakcję na 32 sub­stanc­je stosowane w lekach. Koszt 3700 zł...

    Robiłam mu ostatnio badania z krwi - zleciła je dietetyczka. Niby wszystko OK oprócz amoniaku - norma do 60, a u niego wynik 72. W tym pakiecie testów DNA jest pozycja "hiperamonemia", czyli problemy z wysokim amoniakiem.
    Zastanawiam się nad tym pakietem. Pożyczka by mnie czekała...
    --
    • CommentAuthorGabcia_I
    • CommentTimeAug 19th 2018
     permalink
    Marion, a z wynikiem amoniaku nie chcesz iść do genetyka i ruszyć drogę przez NFZ?
    --
    •  
      CommentAuthormarion
    • CommentTimeAug 19th 2018 zmieniony
     permalink
    Mamy wizytę u genetyka na NFZ w najbliższy czwartek (termin rezerwowany w marcu) - ale pod kątem ASD (autyzm). Podpytam oczywiście o amoniak.
    W piątek natomiast z wynikami zgłaszam się do dietetyczki, która badania zleciła - zobaczymy co ona na to.

    Tak czytam o tym wysokim poziomie amoniaku - choroba metaboliczna (w poradni metabolicznej będziemy w lutym dopiero), nieuleczalna. Powoduje zaburzenia rozwoju i opóźnienia w rozwoju, czyli jakby problemy Frycka. No i jest na liście chorób (TU - pozycja nr 8) towarzyszących autyzmowi.
    --
    •  
      CommentAuthorElse
    • CommentTimeAug 19th 2018
     permalink
    Kurczę mojej koleżanki syn, również ma amoniak wysoko. I właśnie kminimy z koleżanką gdzie z tym iść i co może oznaczać. Jedynie fizjoterapeuta zasugerowała, że przy wysokim amoniaku dzieci sa nadpobudliwe.
    --
    •  
      CommentAuthormadziii22
    • CommentTimeAug 19th 2018
     permalink
    Mój syn (autyzm) też ma podwyższony amoniak. dr z poradni metabolicznej tylko powiedziała, że tak może być ze stresu przed pobraniem krwi. Na nfz zrobili jedynie kilka badań. tak samo w poradni genetyczne. Nic nie wyszło. jak dla mnie porażka
    --
    •  
      CommentAuthormarion
    • CommentTimeAug 21st 2018 zmieniony
     permalink
    Else: Jedynie fizjoterapeuta zasugerowała, że przy wysokim amoniaku dzieci sa nadpobudliwe

    Amoniak to trucizna - jego nadmiar źle wpływa na układ neurologiczny, powodując m.in. zaburzenia i opóźnienia w rozwoju, więc nadpobudliwość to "pikuś". Na logikę - skoro wynik powyżej normy, to amoniaku w organizmie jest za dużo - widocznie organizm nie radzi sobie (z jakiegoś powodu) z jego wydalaniem. No chyba, że próbka źle pobrana - patrz poniżej.
    madziii22: Mój syn (autyzm) też ma podwyższony amoniak. dr z poradni metabolicznej tylko powiedziała, że tak może być ze stresu przed pobraniem krwi. Na nfz zrobili jedynie kilka badań. tak samo w poradni genetyczne. Nic nie wyszło. jak dla mnie porażka

    Znalazłam dziś artykuł mówiący, że samo pobranie krwi do badania poziomu amoniaku oraz transport próbki i szybkość oznaczenia wartości jest niezwykle ważny dla uzyskania miarodajnego wyniku. I mam wrażenie, że u nas tej całej procedury absolutnie nie było...
    Jeśli znów będę musiała iść do labu z Fryckiem i pobierać krew, to się wścieknę - po ostatniej akcji (dwa pobrania w odstępie 3 dni, z tej samej żyły - wyrywał się okropnie) ma na zgięciu ręki wielki siniak we wszystkich kolorach tęczy :sad:
    --
    •  
      CommentAuthormarion
    • CommentTimeAug 23rd 2018 zmieniony
     permalink
    Jesteśmy po wizycie u genetyka.

    Wywiad dotyczący Fryderyka (ciąża, poród pierwszy rok życia) oraz nas (choroby w rodzinie). Pobrano mu 2 próbki krwi: na badanie kariotypu i zespołu łamliwego chromosomu X. Wyniki za miesiąc.
    Oglądając Fryderyka, lekarka zerknęła, czy ma dołek nad pośladkami (a ma). Podpytałam też o ten amoniak - usłyszałam, że wynik musiałby być trzycyfrowy, żeby się martwić.

    No to teraz czekamy...
    --
    •  
      CommentAuthorElse
    • CommentTimeAug 23rd 2018
     permalink
    Patrz, a nam jakos tego łamliwego nie pobrali. Ale kariotyp tak i mikromacierze 2 etapy.
    --
    •  
      CommentAuthormarion
    • CommentTimeAug 23rd 2018 zmieniony
     permalink
    A Wam coś wyszło w tych badań?

    Lekarka (dr nauk medycznych) powiedziała, że te dwa badania "na początek".
    Jak wyniki nie będą OK, to wracamy do niej. Jak będą OK, to czekamy na wizytę w poradni chorób metabolicznych (luty 2019) - tam przeprowadzą swoje badania i dopiero z tymi wynikami powrót do genetyka.
    --
    •  
      CommentAuthorElse
    • CommentTimeAug 23rd 2018
     permalink
    Kariotyp czysty. Mikro macierze 1 etap czysty. Muszę umówić się na odbiór wyników 2 etapu.
    --
    •  
      CommentAuthormontenia
    • CommentTimeAug 30th 2018
     permalink
    Else, a byliscie juz u genetyka? my mamy wizyte na koniec 2019 roku.
    •  
      CommentAuthormarion
    • CommentTimeAug 31st 2018
     permalink
    montenia: my mamy wizyte na koniec 2019 roku

    A dlaczego taki długi okres oczekiwania?
    Ja dostałam skierowanie (na NFZ) w marcu, a wizyta była w sierpniu.
    --
    •  
      CommentAuthorElse
    • CommentTimeAug 31st 2018
     permalink
    Mont byliśmy. I nadal uczęszczamy. Do dr Runge. Czekalismy 9 mcy, ale wiem, że obecnie terminy są dużo dłuższe.
    --
Chcesz dodać komentarz? Zarejestruj się lub zaloguj.
Nie chcesz rejestrować konta? Dyskutuj w kategoriach Pytanie / Odpowiedź i Dział dla początkujących.