czesto pod wykresami spotykam sie z rozmowami i watpliwosciami dziewczyn dotyczacymi badan genetycznych. Wiekszosc mowi o badaniach nieinwazyjnych typu test pappa czy test potrojny. mysle ze warto zalozyc temat w ktorym bedziemy mogly podzielic sie spostrzezeniami odnosnie tychze badan.
Jak wiemy usg genetyczne w okolicach 11-14tyg a pozniej usg polowkowe tez jest swego rodzaju badaniem prenatalnym ale nie niesie za soba tylu watpliwosci co pozostale badania

sama pamietam jak szukalam wszelkich informacji, osob ktore robily takie badania (w moim przypadku w gre wchodzily badania inwazyjne) a tazke gdy szukalam wsparcia i zeby ktos mnie poparl ze dobrze robie na takie badanie sie nie decydujac.

kilka ciekawych stron do poczytania odnosnie badan, koniecnzosci i sposobu ich wykonywania:

BADANIA PRENATALNE

BEZPIECZNA I SPOKOJNA CIAZA

I jeszcze o metodach nieinwazyjnych tutaj i na INTERIA.PL, . BABYBOOM i na EDZIECKO

badania inwazyjne

zrozumiem jesli temat zostanie utopiony czy tez pominiety w dyskusji, wiele z was nie bedzie chcialo tu pisac czy zajrzec zeby nie zapeszyc...

Ja myślę że każda kobieta, którą stać na takie badania powinna je wykonać. Myślę oczywiście o tych nieinwazyjnych. Można wcześniej wykryć niektóre schorzenia i zacząć je leczyć. Niestety część pań robi badania tylko dlatego żeby po informacji że dziecko będzie upośledzone usunąć ciążę. To przykre. U dziecka mojej koleżanki wykryto tak wadę serca. Lekarze wiedzieli, że dziecko będzie wymagało od razu operacji i wszystko już było przygotowane. Mały żyje i jest normalny jedynie nigdy nie będzie mógł uprawiać wyczynowo sportu. A tak na marginesie to lekarz podczas pierwszych badań stwierdził że dziecko będzie miało Downa i zaproponował aborcję. Ważne jest żeby trafić do specjalisty a nie do nieuka.

Ja się w przyszłym tygodniu wybieram na USG prenatalne, ale zwykłe a nie 3d, zapłacę 50 zł. Będzie to 12 tc. Na kolejne w połowie ciąży, tak jak piszecie. Trochę się boję.

byłam dziś na badaniach prenatalnlych :-) połówkowych, ciesze się że na nie poszłam :-)
zapłaciłam za to 160 zł ale jakoś dłużej trwało niż te pierwsze badanie. lekarz bardzo sympatyczny.
zaczał od główki, później serudszko, płuca, żołądek, jelita, mierzenie rąk i nóg, żołądka, główki
*słyszałam jak bije serduszko to było cudowne, cały czas śmiała mi się ‘gemba’ ;) widziałam jak przepływa krew i słyszałam odgłos ruchów dzidziusia :-)
w pewnej chwili jak lekarz pokazał dziecko z góry zobaczyłam coś między nogami (juppi*) zapytałm czy to chłopczyk a pan dr. – kiedy pani zdążyła to zobaczyć? hehe
*mały tak się wiercił że pan dr powiedział że jest pod wrażeniem, szczerze mówiąc ja też byłam,
*oglądałam dzidziusia w 3D – postaram się wkleić jakieś fotki, troche przeraził mnie widok w 3D, niektóre fotki są fajne a na niektórych dzidziuś jest taki jakby to powiedzieć – niewyraźny, rozmazany
*jestem taka szczęśliwa, widziałam jak się drapie po głowie (w 3D) i po nosku :-)
POLECAM

Inko ciesze sie ze wszystko ok z waszym malenstwem.
u nas wade rozpoznano na polowkowym (jelitka byly poza brzuszkiem) ale wiem ze juz w 18tc idzie ja zauwazyc. aha droznosc faktycznie okreslano glownie od 28 do 33tc.

Inka jesli lekarz ma wprawe wade znajdzie i wskaze co do centymetra. u nas u Krzysia powiedzial ile i czego jest na zewnatrz tyle ze nie wiedzielismy czy w ostatnich tyg przed cc nie wyjdzie cos wiecej. u kolezanki powiedzial nawet na ktorym centymetrze jelita bedzie niedroznosc i fakt pierwsza operacja sie udala ale za jakis czas byla konieczna kolejna i usuniecie jelita na odcinku ktory wczesniej spec od usg wskazal.

a co do jelit - po prostu powloki brzuszne jak sie zamykaly (dzieje sie to ok 14-15tc) to jelita zostaly na zewnatrz (mogly sie zaczepic np o pepowine czy o raczke dziecka). jest to wada anatomiczna, operacyjna w pierwszych godzinach zycia dziecka. czytalam na forum poswieconym gastro jak to lekarz jednej matce tlumaczyl ze dziecko ma niesamowicie dluga pepowine a to byly wlasnie nieschowane jelita. dziecko ma teraz 4latka i za soba kilka bardzo powaznych operacji na skutek niekompetencji gina :(

Nie wszędzie jest możliwość pochowania dziecka. Przecież "tkanki ciążowej" nie traktuje się jak zabitego człowieka.

Ja tez czasem zastanawiam sie nad tym czy moje dziecko bedzie zdrowe, ale wiem tez, ze gdyby nawet badanie wykazalo jakies wady nie zdecydowalabym sie na usuniecie ciazy, bo traktuje ja jako dar, co oznacza, ze mam przyjac to dziecko takie jakie jest i zrobic dla niego wszystko co w mojej mocy najlepsze dla niego.

Dzięki za odpowiedź. I w takim razie, czy można nie pochować dziecka w przypadku przerwania ciąży po 22tc? Czy jest to wybór rodziców?

Mój lekarz zaleca badania nieinwazyjne każdej pacjentce. Głównie po to, żeby się uspokoiła, że na tyle na ile to możliwe wyklucza się poważne wady zdrowia dziecka. W moim przypadku działa. U mnie zadziałał jeszcze dodatkowy element psychologiczny, bo żona kuzyna męża urodziła dziecko z wadą serca, którą można było wykryć już ok. 20tc i w związku z tym przygotować się odpowiednio do porodu, a lekarzy na natychmiastową operację. A tak maluch został zoperowany dopiero w 12 dniu życia. To był co prawda przypadek, nie jakaś wada dziedziczna, ale skutecznie zachęcił mnie do badań. Jestem po prostu zdania, że skoro są te badania są ogólnodostępne, nieszkodliwe i mogą pomóc dziecku, należy je wykonać.

Witam...
Mam 26 lat i jutro zacznę 10 tydzień upragnionej ciąży. Lekarz wysłała mnie na test PAPPa. Określa on czy znajduję się w grupie ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa. Przeczytałam gdzieś, że ponad połowa kobiet jest w grupie ryzyka, ale tylko niewielki odsetek z nich rodzi dzieci rzeczywiście chore. Zastanawiam się więc czy jest sens denerwować się i robić ten test, skoro ogólne ryzyko jest niewielkie???
Robiłyście ten test? Zrobiłybyście na moim miejscu?

Będę wdzięczna za odpowiedzi...
Pozdrawiam,
Ewa

W moim przypadku nic właśnie, bo i tak bym urodziła.

Chcę się podzielić moją historią :)

Jestem na 28dni.pl kilka lat. Najpierw obserwowałam cykle a potem dzięki temu bardzo szybko zaszłam w planowaną ciążę :)

Miłość Mojego Życia spotkałam dość późno - dziś mam 30 lat i jestem na początku 4 miesiąca ciąży. Ponieważ urodziłam się z wadą wrodzoną, zakwalifikowałam się na badania prenatalne. Na początku bardzo nie chciałam, ale moja ginekolog powiedziała, że pierwsze badanie to bardzo dokładne USG + badanie krwi, więc się zgodziłam, bo wiem, że niektóre zaburzenia można leczyć w łonie matki - są w trudnych przypadkach operacje na płodach np. gdy dziecko ma rozszczep kręgosłupa). Zgodziłam się.

Do tej pory było wszystko dobrze. Dziecko rozwijało się zdrowo, wszystko zdawało się być OK.

W poniedziałek poszłam na badania. Serce - super, nerki - super, zastawki - ok, główka - w porządku, kręgosłup w porządku, rączki obie, nóżki obie prawidłowej długości, przepływ krwi w aorcie - też prawidłowy.

Sęk w tym, że mój Bąbel odwrócił się do pani doktor plecami, stanął na głowie i za nic w świecie nie chciał by mu zmierzyła przezierność karkową. Babka trzęsła mi brzuchem, kazała kasłać i w końcu coś tam zmierzyła, długo kręciła głową - ja zaczęłam się niepokoić że coś jest nie tak. W końcu mówi mi, że "niezbyt dobrze bo przezierność karkowa 2,2 mm" - nogi się pode mną ugięły bo byłam "nie w temacie". Lekarka mi mówi tak - jest w normie... ale powyżej średniej... no ale zobaczymy jak wyjdzie test PAPPa i wtedy podejmiemy decyzję czy decydować się na amniopunkcję.


Nota bene - "norma" jest do 2,5 mm.

Trochę podłamana wyszłam z gabinetu, ale próbowałam sobie to jakoś wytłumaczyć. Od 10 lat pracuję z niepełnosprawnymi dzieciakami i wiem, że osoby z Zespołem Downa mają w większości wady serca - u mojego Bąbla - serce jak dzwon. Lekarka napisała, że kość nosowa słabo widoczna (bo dzieciak się na koniec odwrócił), ale na pierwszych zdjęciach które wydrukowała, widać było profil twarzy i nos jak u mojego dziadka ;) czyli ogromny moim zdaniem ;) . Byłam poddenerwowana ale logicznie myśląc - nie było się czego bać.

Wczoraj lekarka zadzwoniła do mnie i mi mówi że test PAPPa wyszedł "niezbyt dobrze" (!!!!!!) że ryzyko ZD wzrosło (!!!) i że umawia się ze mną u siebie w szpitalu na ponowne badanie przezierności karkowej. Na moje pytanie o to jakie są parametry - usłyszałam, że to i tak mi nic nie powie więc mi nie poda (!!!!!!!).

Oczywiście wieczór miałam z głowy. Beczałam i piłam hektolitry melisy.

Dzisiaj poszłam na badanie. Leżałam sobie na leżance, jakiś docent mi jeździł po brzuchu głowicą ultrasonografu, a obok siedziała moja lekarka. Fajnie ze sobą rozmawiali - tak żebym ja nie zrozumiała ;)
Najbardziej rozśmieszyło mnie pytanie docenta: A jaki jest.... risk? I usłyszałam że 1:276 czy coś takiego ;)

Przezierność karkowa 2,4 mm. CRL:74mm I dowiedziałam się, że wyniki testu PAPPa były za niskie.

Ryzyko ZD - jak wyżej 1:200 z hakiem.

Na chłopski rozum: 1:200 = 0,5% czyli inaczej mówiąc na 99,5% moje dziecko nie ma ZD. Lub inaczej - wyobraźcie sobie kostkę do gry o 200 ścianach w których 199 ścian jest białych a jedna czarna... Więc prawdopodobieństwo ZD w naszym przypadku to tak jakby rzucić raz tą kostką i wyszłaby czarna ściana.

Ryzyko poronienia przy amniopunkcji wynosi mniej więcej tyle samo czyli 1:200 Oczywiście na żadne kłucie się nie zgadzam. Wolę mieć żywe dziecko z ZD niż zdrowe a martwe ;) Prawdopodobieństwo takie samo.

I po co ludzi straszyć?! :) Co przeszłam wczoraj to moje.

I mój apel do dziewczyn, które przechodzą piekło różnych badań - nie bójcie się, nie przejmujcie bo szkoda każdej sekundy tego pięknego, "błogosławionego" stanu :)

Pozdrawiam ciepło,
Ewa

No to przeszłaś swoje . W wyborze lekarza trzeba byc ostrożnym i uważnym. Czasem można trafić na "etycznego" konowała. Super że z dzidzia rozwija się prawidłowo i wszystko jest wporządku. Spokojnej ciąży i rozwiązania. Bo synuś będzie pewnie chlop na chwał. :))

cześć dziewczyny! ja właśnie za tydzień w piątek idę na badania prenatalne. Jestem obecnie w 14 tygodniu ciąży. Lekaż mnie skierował bo nie mógł coś odczytać przezierności karkowej. Martwię się trochę. Miała może któraś z was to badanie na początku ciąży tak jak ja? możecie mi coś więcej na ten temat powiedzieć, jak takie badania wyglądają i co na tym etapie mogą stwierdzić? Dzięki za jakiekolwiek informacje. Pozdrawiam

Wysokie Obcasy 26 lutego 2011
Znanie się na czymś jest fajne
Rozmowa z prof. Magdaleną Żernicką-Goetz, biologiem, zajmującą się embriologią.
(...)
- Wróćmy do twoich odkryć. Czy przypadkiem nie są wodą na młyn przeciwników badań prenatalnych? Skoro komórki zarodka są różne, to zabierając niektóre z nich, ingerujemy w plan natury.
- Owszem, zmieniamy losy tego zarodka. Myślę, że moje badania pokazują jednak przede wszystkim, jak niezwykłe zdolności regeneracyjne ma zarodek. Jeśli usuniesz jedną komórkę, to sąsiadka w jakiś sposób, nie wiadomo jak, dowiaduje się o tym i zmienia swój program rozwojowy, żeby uzupełnić braki. Poznanie, jak to się dzieje, to jeden z naszych obecnych projektów badawczych. Ja na podstawie moich badań naukowych i moich życiowych doświadczeń wyciągnęłabym więc raczej odwrotny wniosek dotyczący badań prenatalnych. Widać, jaka jest potęga naszego zarodka, jak dużo można z nim zrobić. Można wręcz podzielić go na dwa i urodzą się bliźnięta.
- Twoimi badaniami zainteresował się nawet Watykan.
- Zostałam zaproszona do Watykanu na konferencję prestiżowej rady naukowej, na której kilku naukowców przedstawiało wyniki swoich badań, by w pewnym sensie zinterpretować je pod kątem etyki. Jestem agnostykiem, ale bardzo ciekawie było zamieszkać w Watykanie, zobaczyć go od środka. Oni pewnie chcieli, żebym powiedziała, że już w zarodku jest dusza. Tego nie byłam w stanie im powiedzieć, powiedziałam, że wręcz przeciwnie, myślę, że tam duszy jeszcze nie ma, a jeżeli w ogóle jest, pojawia się dużo później.
- Wiedza zawodowa pomogła ci też w życiu osobistym, gdy byłaś w ciąży.
- Zaszłam po raz drugi w ciążę już po 40. r.ż., więc robiłam badania prenatalne. Te, które można wykonać najwcześniej, w 3mc, to badanie łożyska, a nie płynu owodniowego. Okazało się, że 1/4 komórek mojego łożyska jest nienormalna, ma trisomię chromosomu 2. To jeden z naszych największych chromosomów, znajduje się na nim mnóstwo genów i są b. małe szanse urodzenia urodzenia żywego dziecka z taką wadą. Ja i mój mąż byliśmy b. zaniepokojeni.
Postanowiłam jednak utrzymać ciążę. Rozumowałam w następujący sposób: skoro aż 1/4 komórek łożyska jest nienormalna, to defekt musiał nastąpić b. wcześnie. Być może te nienormalne komórki zostały w jakiś sposób wyeliminowane przez zarodek, "wyrzucone" do łożyska.
- I?
- Na szczęście następne badanie, już z płynu owodniowego, wykazało, że z dzieckiem wszystko jest w porządku, i Szymek urodził się zdrowy.
- Z tego osobistego przeżycia wynikł kolejny program badawczy?
- Tak, jeden z najciekawszych, jaki prowadzimy obecnie. Okazało się, że nikt nie bada takiej konkurencji między "normalnymi" i "nienormalnymi" komórkami we wczesnym zarodku. A komórki jak najbardziej ze sobą, trochę jak ludzie, np. badający je naukowcy.
Tworzymy więc komórki "nienormalne", znakujemy je i potem sprawdzamy, co się z nimi dzieje w obrębie zarodka, czy faktycznie są eliminowane. Pierwsze wyniki sugerują, że tak jest.
Jeżeli moja hipoteza się potwierdzi, będzie to oznaczało, że takiego rodzaju badania prenatalnego nie można traktować jako wskazującego kobiecie, co ma zrobić ze swoją ciążą.

Anula...

Powiem tak - to jest okrutne. Bezmyślne. Dla wielu pracowników służby zdrowia jesteśmy bardziej lub mniej "ciekawymi przypadkami". Nikogo nie obchodzą nasze nieprzespane noce, nerwy i łzy.

Radzę... meliskę i trzeźwe podejście do sprawy.

Skoro USG wyszło dobrze, markery są ok to tylko być dobrej myśli. Babom w rejestracji nie wolno interpretować i podawać telefonicznie wyników i może Bogu dzięki :D Powodów może być kilka - po pierwsze się nie znają i mogą albo zrobić złudne nadzieje albo pogrążyć totalnie, po drugie - nawet jeśli dzwonią na tel. komórkowy to nie mają pewności czy na pewno rozmawiają z odpowiednią osobą a nie np z teściową lub koleżanką z pracy bo zostawiłaś telefon na biurku.

Bez sensu tylko że dzwonią - powinien być podany termin przy robieniu badań - "proszę się zjawić tego a tego dnia po odbiór" i kropka, bo skoro masz wizytę 28-go to jej telefon zmienia tylko to, że zaczęłaś się denerwować.

anula36
skoro usg wyszło super i lekarz nic nie mówił, że jest nie tak to się nie martw. Może kobieta nie wiedziala,że znasz już wyniki badań i dlatego zadzwoniła, a na wizytę pewnie kazała się zgłosić bo sama nic nie powie bo nie może, znam to z autopsji.
Też robiłam prenatalne i test papa i wszystko jest ok, z Twoimi na pewno też i nic się nie martw bo dzidzia też czuje twój stres. Pojutrze wizyta i sama się przekonasz, że będzie ok a pani z rejestracji po wyjściu możesz szepnąć słówko, żeby nie stresowała ciężarnych.

wszystkiego to nigdy nie widać, test papa jest tak jakby uzupelnieniem usg, przynajmniej ja to tak zrozumiałam u lekarza.

Czesc dziewczyny chciałabym opowiedziec wam moja historie. Moja ciaza od samego poczatku przebiegała bardzo dobrze pani doktor caly czas mi mowiła ze wszystko jest w jak najlepszym porzadku ze dzidzia rozwija sie prawidlowo. W 24 tygodni strasznie wymiotowalam mnialam wysoka goraczke z mezem pojechalismy do innego lekarza poniewarz moja pani doktor byla na urlopie,weszlam do gabinetu lekarzprzeprowadzil wywiad zbadal mnie i zrobil usg okazalo sie ze moja dzidzia ma wytrzewienie jamy brzusznej i jedna nóżka jest krotsza skierowal mnie na badanie prenatalne zeby sie upewnic i czy sa jakies szanse uratowac dzidziusia. Okres czasu jaki czekalam na te badania byl najgorszy w mojim zyciu. Pani doktor ktora robila mi usg prenatalne potwierdzila podejzenia lekarza ktory wydal wyrok na mnie i na moja dzidzie okazalo sie ze pomimo wytrzewienia jest jeszcze rostrzep kregoslupa i niema ukladu moczowego jest tylko maly zarys ze jest to dziewczynka. Wyrok padl nie moge sobie wybaczyc ze wczesniej nie poszlam na te badania prenatalne. Potem lekarze namawiali mnie na aborcje ze tak lepiej dla mnie. Nie zgodzilam sie. Mnialam nadzieje ze ci lekarze sie myla ze to wszystko to zly sen!!! 27 tygodniu urodzilam moja Zuzanne niestety zmarla od razu po porodzie. Dlatego dziewczyny róbcie badania prenatalne, to jest bardzo wazne bo zadnej z was nie zycze tego co ja przeszlam bo to byl koszmar i ogromne cierpienie ktore trwa do tej pory.

aniula Ciekawe dlaczego nie ujeli tej kości nosowej?? postaraj sie nie denerwowac. Zobaczysz wszystko sie ulozy.

Amniopunkcję się też robi do któregoś tam tygodnia ciąży. Później robi się badanie krwi pępowinowej. Nie pamiętam kiedy ta granica jest. We wczesnej ciąży, kiedy jeszcze nie można zrobić amniopunkcji wykonuje się biopsję kosmówki. Ale tu jest takie niebezpieczeństwo, że wczesna biopsja kosmówki (12-14 tydzień) często powoduje wady stóp u dzieci (szpotawe stopy). Tak przynajmniej mówiła pani doktor, która mi robiła USG genetyczne do studentów, którzy w tym uczestniczyli.

Mnie badania genetyczne robili za darmo. Ale ja byłam w grupie ryzyka, to pewnie dlatego.

w 12 tc robi się USG prenatalne i badanie krwi, jak wyniki sa OK, to badanie się powtarza w 19-20tc, jak coś jest nie tak, to do 21tc robią aminopunkcję, bo w max 22tc można ciążę terminować w razie wad genetycznych

jaca_randa: 1.USG,
2. test podwójny,
3. test potrójny
4. test poczwórny

te badania są właśnie w 12tc
a jak coś jest nie tak, to w zależności jak bardzo nie tak, lekarz od razu może zaproponować terminację, lub zrobić badania inwazyjne,
w zależności od tego co wyjdzie rodzice decydują czy terminować czy nie, niektóre wady płodu są wyleczalne jeszcze w ciąży
tak jest np: w Rudzie śląskiej
ja za badania nie płaciłam bo miałam skierowanie od lekarza"państwowego", za prywatę płaci się od 190 zł.

goya28: za 2 tygodnie mam mieć badanie w poradni genetycznej. będe w 12 tyg. ciązy. w związku z tym mam pytanie: czy będzie to badanie wewnetrzne(dopochwowe) czy już zewnętrznie

w 12 tyg zapewne będziesz miala usg raczej przez brzuszek - będzie badanie przezierności i kosci nosowej, i paru innych markerów i prawdopodobnie test papa - polega na pobraniu krwi.
jeśli tu cos wyjdzie nie tak to dopiero będzą cię kierowali na dalszą diagnostykę i to może być też usg w 18 tyg echo serca płodu
zalezy jakie będą te pierwsze wyniki

mnie właśnie wyszedł słabo test papa i w czwartek mach usg echo serca płodu, ale nie było na razie wskazań na amniopunkcję