Ja robiłam w Invikcie, czy ze skierowaniem czy bez i tak płatne i tak, bo wizyta prywatna, koszt chyba koło 300 zł dobrze nie pamietam bo robiłam bardzo dawno.

Witam wszystkich użytkowników forum.
Na wstępie opiszę mój problem.
Kobieta 25 lat, w pazdzierniku 2016 roku poroniłam pierwszą ciążę. Nie dawało mi to spokoju, gdyż moje 2 siostry także poroniły, jedna dwukrotnie. Wszystkie poronienia miały miejsce w 8 tyg-ciąża obumarła. A dodatkowo tata i dziadek zmarli młodo w wieku 50 lat- mieli problemy z krążeniem, miażdzyce, u taty jako przyczyna śmierci podano podejrzenie pęknięcia tętniaka w brzuchu.
Postanowiłam wykonać badania genetyczne. Poniżej zamieszczam nazwę badania wraz z wynikiem.
1)Wykrywanie obecności mutacji typu Leiden c. 1691G>A w genie czynnika V krzepnięcia krwi(gen F5) oraz obecność mutacji c. 20210G>A w genie protrombiny metodą Real Time-PCR.
Nie wykryto mutacji c.20210G>A w obu allelach genu czynnika II krzepnięcia krwi(gen protrombiny).
Nie wykryto mutacji typu Leiden c.1691G>A w obu allelach genu czynnika V krzepnięcia krwi.
2)Mutacja genu MTHRF C677T Dodatni
Wykazano obecność mutacji C677T w jednym z alleli genu MTHRF(w układzie heterozygotycznym).
3)Mutacja genu MTHRF A1298C Ujemny
Nie wykazano obecności mutacji A1298C w genie MTHRF.

Powyższe badania wykonane również u moich sióstr, dały dokładnie taki sam wynik.
Pozostałe wyniki badań, które wykonałam w ostatnim czasie to:

Magnez 1,98 mg/dl 1,80 – 2,50
Żelazo 77,0 ug/dl 60,0 – 145,0
Ferrytyna 18,40 ng/ml 4,63 – 204,00
Kwas foliowy 7,23 ng/ml 3,1 – 17,5
Witamina B12 399,4 pg/ml 197-771
Homocysteina 9,3 umol/l 5,0 - 12,0

Jestem szczupłą, dość wysoką osobą (waga 57 kg,wzrost 172 cm). Ponadto wspomnę o moim niskim ciśnieniu, często poniżej normy, zimnych dłoniach oraz stopach (nawet latem), częstym zmęczeniu i braku sił.
Lekarze ginekolodzy w moim mieście nie mają wiedzy na temat tej mutacji i każą mi brać tylko zwykły kwas foliowy i niczym się nie przejmować.
Od lekarza rodzinnego dostałam skierowanie do poradni genetycznej, w której mam termin dopiero za 3 miesiące. Chciałabym zacząć starania o dziecko gdy tylko to będzie możliwe, jednak czekam aż spotkam kogoś kto ma wiedzę na temat tej mutacji i co muszę robić by ciąża przebiegła prawidłowo. Proszę o interpretacje wyników. Dziękuję.

Hej,
Ja jestem świeżo po wykryciu mutacji. Tylko ja mam gorszą wersję, homozygote, czyli podwójnie źle. Mam dziecko 4 letnie. Pierwsza ciążę poronilam, druga urodziłam, 3 i 4 poronilam. Badanie robiłam w kwietniu po 4 ciąży. Mój lekarz zalecił zażywanie metylowanego kwasu foliowego tj. Methylfolian a nie acid folian oraz metylowana Wit. B lub Wit. B w dużej dawce. Ale z tego co czytałam to mutacja ta w wersji hetero jest dosć powszechna - 40-50% i czytałam też ze wystarczy przy niej więcej kwasu foliowego tego zwykłego. Może kup sobie femibion tam w składzie są obie wersje folianow.
No i do diagnostyki powinno się wykonać też inne badania. Na przeciwciala i białka specyficzne.
Ale jak to był 1 raz to nie wiem czy to ma sens.
Jedyne co to homocysteina u ciebie zbliża się do górnej granicy. Powinno być poniżej 10 Ale im mniej tym lepiej a na zabicie jest właśnie Wit. B.

Treść doklejona: 11.05.17 19:52
Dodam jeszcze że wysoka homocysteina powoduje choroby krążenia.

Treść doklejona: 11.05.17 19:56
I jeszcze dodam że zimne stopy i te objawy o których piszesz sugerują tarczyca. Zbadaj tag ft3 ft4 i przeciwciala anty tpo

Katka, najlepiej formę zmetylowaną. Inofolic na przykład.

Treść doklejona: 02.06.17 11:05
a taki chyba taniej wyjdzie:
https://www.aptekagemini.pl/jarrow-methyl-folate-60-kapsulek.html

Jesli chodzi o metafoline to z tego rodzaju co Inofem, Inofolic jest Miovarian. Z innych już bez wspomagania płodności to Femibion 0, któras Pregna - musisz doczytac ktory ma ten lepszą formę kwasu foliowego.
W skrócie kwas foliowy przekształca się w aktywna formę metafoline. Osoby z tą mutacja mają z tym problem.

jagodalg84: Osoby z tą mutacja mają z tym problem.

problem jest o wiele szerszy i nie dotyczy tylko mutacji :/
kiedy szukałam przyczyn Klarkowej przepukliny znalazłam natknęłam się na statystyki mówiące o przyswajaniu kwasu foliowego. i tak kwas foliowy chroni przed wadami cewy w 50-70% natomiast nawet 50% kobiet nie przyswaja go wcale.
sama doszłam do wniosku, że trudno określić ile kwasu foliowego było w kwasie skoro to był suplement, który nie podlega kontroli...

hmmm, ponownie robię podejście do tematu.
albo wcześniej styki nie łapały, albo za dużo czytam przy KP
ale dziś wyczytałam, że naczyniaki mogą wskazywać na tę mutację. a moje obie Dziewczyny urodziły się z naczyniakami. potem zaczęłam szukać info o badaniach i natknęłam się na wzmiankę, że powinno się je wykonać w przypadku urodzenia dziecka z wadą cewy...
ale wygląda na to, że powinnam przebadać siebie i Dziewczyny a to już konkretna kasa wychodzi.
podpowiedzcie jak w ogóle się zabrać do tematu?

U mnie Krysia z naczyniakami, Wojtek się uchował. A ja w ciąży z Wojtkiem miałam co prawda ten "zwykly" kwas foliowy ale dawke 5 i na receptę od lekarza, czyli lek i teoretycznie pewny...

jagodalg84: Może jakaś poradnia genetyczna?

no właśnie nie wiem jak to ugryźć.
albo se pierdyknę testy. tylko 3 stówy jeden bodajże :/

Dobrze, że mi piszecie. Mamy 9 czerwca genetyk, to może się tym przejmie? :P.

Dawciu tez ma płaski... Coraz bardziej mnie to nurtuje jak tak piszecie...

Gdyby nie Wy, to bym nawet nie wpadła by genetykowi mówić o tym naczyniaku... W sama porę o tym wspomniałyście ;). Najwyraźniej wszystko się liczy...

Karolciat, właśnie miałam wklejać link do tego samego :)

Hej, jestem w szoku z tematem naczyniaków!! Jak niedawno pisałam jestem homozygotą więc mój syn to "przynajmniej" heterozygota. No i ma naczyniaka na udzie!!!

Efiaa z tego co widzę homocysteina powinna być niższa. Masz ją w normie (ponoć niedobrze mieć pow. 11) ale powinna być jak najniższa. Najlepiej ok. 6. Ja miałam 7,47 i immunolog zaleciła mi wit. B z firmy Nutrilabo (to metylowana forma witaminy b).

Efia na pewno metyle nie zaszkodza. Na zbicie homocysteiny db jest tez betaina w postaci suplementu lub jest naturalnie w czerwonych burakach. Co do badania to jak nie będziesz mogła załatwić na fundusz to jednak koszt min 250

Alfa o tym też gdzieś czytałam. A jak mama?

Laski, od jutra będą dostępne w PL witaminy seeking health na muscle-zone.pl w tym jedne z najlepszych optimal prenatal :)

a co tu konsultować? niedobory, które są jak w mordę strzelił czy dawki? bardzo chętnie tylko czy podołają? obstawiam, że niekoniecznie. no może endo, ale rodzinna to oczy zrobiła jak jej pokazałam jakie badania zrobiłam, także ten.
mam ten preparat skonsultowany z laską, która zajmuje się nutrigenomiką i zajmuje się tą mutacją. jest w nim wszystko to co ja potrzebuję.
poza tym podaję tylko podaję info, o tym, że już nie trzeba będzie ściągać tych witamin z USA jeśli ktoś potrzebuje.

proszę bardzo :)

madziii22: Termin na październik

yyy, mamy październik ;)

madziii22: Mamy na październik 2018 :)

alfaromeo: U mnie po latach brania witamin metylowanych wyszły kosmiczne wartości witamin we krwi. Aż lab powtarzał badania.

a to nie sprawdzałaś w takcie? przecież to trzeba kontrolować bo nadmiar jest trujący...

Sam kwas foliowy chyba nie

Z tego co wiem na razie to Wojtek ma mutacje C677T heterozygotyczna. Za wynikami całego panelu czekamy.
Robiłam badania w Stanach. Wyszły bardzo duże niedobory witamin z grupy B
Kwas folinowy i mb12 dostaje w zastrzykach, bo pomimo rocznego brania w tabletkach nie wiele się podniósł

Tak