Zarejestruj się

Aby dyskutować we wszystkich kategoriach, wymagana jest rejestracja.

 

Vanilla 1.1.4 jest produktem Lussumo. Więcej informacji: Dokumentacja, Forum.

    •  
      CommentAuthorbea86
    • CommentTimeDec 13th 2016
     permalink
    Cześć, prośba o informację do Dziewczyn z Warszawy i okolic, które robiły badania genetyczne. Gdzie robiłyście te badania? Były płatne? Bezpłatne? Jaka była procedura? Skierowanie od lekarza? Prośba o jak najwięcej info
    •  
      CommentAuthorefcia81
    • CommentTimeDec 13th 2016
     permalink
    Ja robiłam w Invikcie, czy ze skierowaniem czy bez i tak płatne i tak, bo wizyta prywatna, koszt chyba koło 300 zł dobrze nie pamietam bo robiłam bardzo dawno.
    --
    •  
      CommentAuthoralfaromeo
    • CommentTimeDec 22nd 2016
     permalink
    W poradniach genetycznych robią za darmo. Trzeba mieć skierowanie do poradni. Ale ja nie w Wawy, więc nie podpowiem.
    • CommentAuthorkasandra2017
    • CommentTimeMay 7th 2017 zmieniony
     permalink
    Witam wszystkich użytkowników forum.
    Na wstępie opiszę mój problem.
    Kobieta 25 lat, w pazdzierniku 2016 roku poroniłam pierwszą ciążę. Nie dawało mi to spokoju, gdyż moje 2 siostry także poroniły, jedna dwukrotnie. Wszystkie poronienia miały miejsce w 8 tyg-ciąża obumarła. A dodatkowo tata i dziadek zmarli młodo w wieku 50 lat- mieli problemy z krążeniem, miażdzyce, u taty jako przyczyna śmierci podano podejrzenie pęknięcia tętniaka w brzuchu.
    Postanowiłam wykonać badania genetyczne. Poniżej zamieszczam nazwę badania wraz z wynikiem.
    1)Wykrywanie obecności mutacji typu Leiden c. 1691G>A w genie czynnika V krzepnięcia krwi(gen F5) oraz obecność mutacji c. 20210G>A w genie protrombiny metodą Real Time-PCR.
    Nie wykryto mutacji c.20210G>A w obu allelach genu czynnika II krzepnięcia krwi(gen protrombiny).
    Nie wykryto mutacji typu Leiden c.1691G>A w obu allelach genu czynnika V krzepnięcia krwi.
    2)Mutacja genu MTHRF C677T Dodatni
    Wykazano obecność mutacji C677T w jednym z alleli genu MTHRF(w układzie heterozygotycznym).
    3)Mutacja genu MTHRF A1298C Ujemny
    Nie wykazano obecności mutacji A1298C w genie MTHRF.

    Powyższe badania wykonane również u moich sióstr, dały dokładnie taki sam wynik.
    Pozostałe wyniki badań, które wykonałam w ostatnim czasie to:

    Magnez 1,98 mg/dl 1,80 – 2,50
    Żelazo 77,0 ug/dl 60,0 – 145,0
    Ferrytyna 18,40 ng/ml 4,63 – 204,00
    Kwas foliowy 7,23 ng/ml 3,1 – 17,5
    Witamina B12 399,4 pg/ml 197-771
    Homocysteina 9,3 umol/l 5,0 - 12,0

    Jestem szczupłą, dość wysoką osobą (waga 57 kg,wzrost 172 cm). Ponadto wspomnę o moim niskim ciśnieniu, często poniżej normy, zimnych dłoniach oraz stopach (nawet latem), częstym zmęczeniu i braku sił.
    Lekarze ginekolodzy w moim mieście nie mają wiedzy na temat tej mutacji i każą mi brać tylko zwykły kwas foliowy i niczym się nie przejmować.
    Od lekarza rodzinnego dostałam skierowanie do poradni genetycznej, w której mam termin dopiero za 3 miesiące. Chciałabym zacząć starania o dziecko gdy tylko to będzie możliwe, jednak czekam aż spotkam kogoś kto ma wiedzę na temat tej mutacji i co muszę robić by ciąża przebiegła prawidłowo. Proszę o interpretacje wyników. Dziękuję.
    •  
      CommentAuthormarion
    • CommentTimeMay 7th 2017 zmieniony
     permalink
    Jest tutaj wątek na ten temat - http://forum.28dni.pl/discussion/3523/3/mutacja-genu-mthfr/.
    Wiem, że na tym portalu były dziewczyny, ktorym z tą mutacją udało się zajść w ciążę i urodzić.
    Robiłaś badania hormonalne z krwi? Szczególnie pakiet tarczycowy?
    --
    •  
      CommentAuthororanda
    • CommentTimeMay 11th 2017
     permalink
    Hej,
    Ja jestem świeżo po wykryciu mutacji. Tylko ja mam gorszą wersję, homozygote, czyli podwójnie źle. Mam dziecko 4 letnie. Pierwsza ciążę poronilam, druga urodziłam, 3 i 4 poronilam. Badanie robiłam w kwietniu po 4 ciąży. Mój lekarz zalecił zażywanie metylowanego kwasu foliowego tj. Methylfolian a nie acid folian oraz metylowana Wit. B lub Wit. B w dużej dawce. Ale z tego co czytałam to mutacja ta w wersji hetero jest dosć powszechna - 40-50% i czytałam też ze wystarczy przy niej więcej kwasu foliowego tego zwykłego. Może kup sobie femibion tam w składzie są obie wersje folianow.
    No i do diagnostyki powinno się wykonać też inne badania. Na przeciwciala i białka specyficzne.
    Ale jak to był 1 raz to nie wiem czy to ma sens.
    Jedyne co to homocysteina u ciebie zbliża się do górnej granicy. Powinno być poniżej 10 Ale im mniej tym lepiej a na zabicie jest właśnie Wit. B.

    Treść doklejona: 11.05.17 19:52
    Dodam jeszcze że wysoka homocysteina powoduje choroby krążenia.

    Treść doklejona: 11.05.17 19:56
    I jeszcze dodam że zimne stopy i te objawy o których piszesz sugerują tarczyca. Zbadaj tag ft3 ft4 i przeciwciala anty tpo
    -- <a href="http://suwaczki.maluchy.pl/li-70390.png">mój suwaczek</a>
    •  
      CommentAuthorkatka_81
    • CommentTimeJun 2nd 2017
     permalink
    Dziewczyny, jaki kwas foliowy brać najlepiej przed planowaną ciążą? Chodzi mi o dobrą wchłanialność. Odesłano mnie tu do Was, bo ponoć spece jesteście :)
    --
    • CommentAuthorskapula
    • CommentTimeJun 2nd 2017
     permalink
    Katka, najlepiej formę zmetylowaną. Inofolic na przykład.

    Treść doklejona: 02.06.17 11:05
    a taki chyba taniej wyjdzie:
    https://www.aptekagemini.pl/jarrow-methyl-folate-60-kapsulek.html
    -- [/url][/url]
    •  
      CommentAuthorkarolajnas
    • CommentTimeJun 2nd 2017
     permalink
    Ewentualnie Inofem, to zamiennik Inofolicu. Kosztuje około 45 zł miesięczna kuracja.
    --
  1.  permalink
    Jesli chodzi o metafoline to z tego rodzaju co Inofem, Inofolic jest Miovarian. Z innych już bez wspomagania płodności to Femibion 0, któras Pregna - musisz doczytac ktory ma ten lepszą formę kwasu foliowego.
    W skrócie kwas foliowy przekształca się w aktywna formę metafoline. Osoby z tą mutacja mają z tym problem.
    -- <a href="https://www.suwaczki.com/"><img src="https://www.suwaczki.com/tickers/f2w33e3kdwlz516v.png" alt="Suwaczek z babyboom.pl" border="0"/></a>
    •  
      CommentAuthorkatka_81
    • CommentTimeJun 2nd 2017
     permalink
    Dziękuje :)
    --
    •  
      CommentAuthorelfika
    • CommentTimeJun 2nd 2017
     permalink
    jagodalg84: Osoby z tą mutacja mają z tym problem.

    problem jest o wiele szerszy i nie dotyczy tylko mutacji :/
    kiedy szukałam przyczyn Klarkowej przepukliny znalazłam natknęłam się na statystyki mówiące o przyswajaniu kwasu foliowego. i tak kwas foliowy chroni przed wadami cewy w 50-70% natomiast nawet 50% kobiet nie przyswaja go wcale.
    sama doszłam do wniosku, że trudno określić ile kwasu foliowego było w kwasie skoro to był suplement, który nie podlega kontroli...
    -- [/url]
    • CommentAuthorjagodalg84
    • CommentTimeJun 3rd 2017 zmieniony
     permalink
    Elfika dlatego może warto zbadać poziom kwasu foliowego przed staraniami. Musi być na poziomie przynajmniej 10. I fakt kwas foliowy wpływa na rozwój cewki nerwowej. Mi mającej tą mutację lekarz każe mi nadal brać ten kwas zmetylowany. Jeszcze wez pod uwagę, że musisz przekształcić ten kwas foliowy w jego aktywną formę. Teraz jest o tyle db, że coraz więcej firm ma ten lepiej przyswajalny kwas. Jak mi wyszła ta mutacja ponad 4 lata temu to był tylko Femibion Natal i zestaw witamin z USA, gdzie kuracja mczna to ok 100zl.
    -- <a href="https://www.suwaczki.com/"><img src="https://www.suwaczki.com/tickers/f2w33e3kdwlz516v.png" alt="Suwaczek z babyboom.pl" border="0"/></a>
    •  
      CommentAuthorelfika
    • CommentTimeJun 6th 2017
     permalink
    hmmm, ponownie robię podejście do tematu.
    albo wcześniej styki nie łapały, albo za dużo czytam przy KP :crazy:
    ale dziś wyczytałam, że naczyniaki mogą wskazywać na tę mutację. a moje obie Dziewczyny urodziły się z naczyniakami. potem zaczęłam szukać info o badaniach i natknęłam się na wzmiankę, że powinno się je wykonać w przypadku urodzenia dziecka z wadą cewy...
    ale wygląda na to, że powinnam przebadać siebie i Dziewczyny a to już konkretna kasa wychodzi.
    podpowiedzcie jak w ogóle się zabrać do tematu?
    -- [/url]
    •  
      CommentAuthorElse
    • CommentTimeJun 6th 2017
     permalink
    Serio? Mój tez z naczyniakiem...
    --
    • CommentAuthorkarolciat
    • CommentTimeJun 6th 2017
     permalink
    U mnie Krysia z naczyniakami, Wojtek się uchował. A ja w ciąży z Wojtkiem miałam co prawda ten "zwykly" kwas foliowy ale dawke 5 i na receptę od lekarza, czyli lek i teoretycznie pewny...
    --
    • CommentAuthorjagodalg84
    • CommentTimeJun 6th 2017 zmieniony
     permalink
    Elfika to mnie zaskoczylas, bo moja ma duzego naczyniaka na udzie. Ja mam oba geny uszkodzone, więc moja córa jest heterozygota.
    Może jakaś poradnia genetyczna?
    -- <a href="https://www.suwaczki.com/"><img src="https://www.suwaczki.com/tickers/f2w33e3kdwlz516v.png" alt="Suwaczek z babyboom.pl" border="0"/></a>
    •  
      CommentAuthorelfika
    • CommentTimeJun 6th 2017
     permalink
    jagodalg84: Może jakaś poradnia genetyczna?

    no właśnie nie wiem jak to ugryźć.
    albo se pierdyknę testy. tylko 3 stówy jeden bodajże :/
    -- [/url]
    •  
      CommentAuthormarion
    • CommentTimeJun 7th 2017 zmieniony
     permalink
    Moi obaj z naczyniakami - całkiem płaskie i blade, ale są. U obu umiejscowione są na potylicy głowy, pod włosami, ale prześwitują - jednak to ponoć częste u niemowlaków (70% takie ma po porodzie) z wiekiem zanikają. Henryk dodatkowo miał na twarzy (nad nosem, między brwiami oraz na prawej powiece), ale prawie wcale już ich nie widać (leciutko ciemnieją jak płacze).

    W obu ciążach i przez rok przed nimi, łykałam kwas foliowy Puritans' Pride.
    http://www.domzdrowia.pl/content/product/328x328/id42761_1258113946_328x328.png
    --
    •  
      CommentAuthorElse
    • CommentTimeJun 7th 2017
     permalink
    Dobrze, że mi piszecie. Mamy 9 czerwca genetyk, to może się tym przejmie? :P.
    --
  2.  permalink
    Elfika u nas cały pakiet tej mutacji to 250zł. Zawsze możesz zacząć od siebie i jak wyjdzie ujemny to dziewczyny nie mają, ale jeszcze nosicielem może być mąż.

    Marion u mnie Ala też ma płaski, ale w sumie dosyć duży, bo przód uda i zahacza o kolano. Raz jest bledszy, raz wyraźniejszy.
    -- <a href="https://www.suwaczki.com/"><img src="https://www.suwaczki.com/tickers/f2w33e3kdwlz516v.png" alt="Suwaczek z babyboom.pl" border="0"/></a>
    •  
      CommentAuthorElse
    • CommentTimeJun 7th 2017
     permalink
    Dawciu tez ma płaski... Coraz bardziej mnie to nurtuje jak tak piszecie...
    --
    • CommentAuthorkarolciat
    • CommentTimeJun 7th 2017
     permalink
    Krysia ma płaskie na główce, na potylicy i miała jamisty na udzie. Rósł 2 lata, wyglądał coraz gorzej, a ja się bałam żeby go nie uszkodzić. A jak na złość na nim miała najgorsze zmiany AZS. Na szczęście zaczął się wchłaniać i teraz jest niemal niewidoczny.
    I teraz, gdyby miało to jakiś związek z mutacją lub samym kwasem foliowym - o mutację siebie nie podejrzewam. ale o ile w ciązy z Krysią brałam suplement- folik o tyle w ciąży z Wojtkiem większą dawkę i lek na receptę. Mogło mieć związek?
    --
    •  
      CommentAuthorElse
    • CommentTimeJun 7th 2017
     permalink
    Gdyby nie Wy, to bym nawet nie wpadła by genetykowi mówić o tym naczyniaku... W sama porę o tym wspomniałyście ;). Najwyraźniej wszystko się liczy...
    --
    • CommentAuthorkarolciat
    • CommentTimeJun 25th 2017
     permalink
    W temacie naczyniaków znalazłam na fb artykuł, ale jeszcze go nie czytałam. Był na grupie o świadomym szczepieniu.
    A tu link do grupy MTHFR.
    --
    •  
      CommentAuthorelfika
    • CommentTimeJun 25th 2017
     permalink
    Karolciat, właśnie miałam wklejać link do tego samego :)
    -- [/url]
    •  
      CommentAuthorEfiaa
    • CommentTimeJul 18th 2017
     permalink
    Dziewczyny, wklejam moje wczorajsze wyniki.

    Witamina B12 Witamina B12 369,40 pg/ml 197,00 771,00
    Kwas foliowy Kwas foliowy 12,05 ng/ml 4,60 18,70
    Homocysteina Homocysteina 10,60 µmol/l

    Dodam, że jestem po poronieniu w 9 tc. Nie badałam jeszcze MTHFR, ale podejrzewam, że mam mutację. Poza tym w rodzinie poważne epizody udarowo-zakrzepowe (babcia ze strony taty i tata z lekkim udarem) i miażdżycowe. Po poronieniu mam anemię (mało erytrocytów), ale nie z braku żelaza, bo jest dość wysokie. Mam jeszcze Hashimoto i dość wysokie przeciwciała.
    Lekarz zbagatelizował problem, powiedział, żeby brać zwykły kwas foliowy. Wczoraj dokupiłam jeszcze wit. B12.
    Co powiecie na te wyniki?
    •  
      CommentAuthororanda
    • CommentTimeJul 25th 2017
     permalink
    Hej, jestem w szoku z tematem naczyniaków!! Jak niedawno pisałam jestem homozygotą więc mój syn to "przynajmniej" heterozygota. No i ma naczyniaka na udzie!!!

    Efiaa z tego co widzę homocysteina powinna być niższa. Masz ją w normie (ponoć niedobrze mieć pow. 11) ale powinna być jak najniższa. Najlepiej ok. 6. Ja miałam 7,47 i immunolog zaleciła mi wit. B z firmy Nutrilabo (to metylowana forma witaminy b).
    -- <a href="http://suwaczki.maluchy.pl/li-70390.png">mój suwaczek</a>
    •  
      CommentAuthorEfiaa
    • CommentTimeJul 26th 2017
     permalink
    Orando, badać MTHFR czy zbijać homocysteinę na własną rękę metylami?
    • CommentAuthorjagodalg84
    • CommentTimeJul 26th 2017
     permalink
    Efia na pewno metyle nie zaszkodza. Na zbicie homocysteiny db jest tez betaina w postaci suplementu lub jest naturalnie w czerwonych burakach. Co do badania to jak nie będziesz mogła załatwić na fundusz to jednak koszt min 250
    -- <a href="https://www.suwaczki.com/"><img src="https://www.suwaczki.com/tickers/f2w33e3kdwlz516v.png" alt="Suwaczek z babyboom.pl" border="0"/></a>
    •  
      CommentAuthoralfaromeo
    • CommentTimeJul 27th 2017
     permalink
    Mutacja mthfr niekoniecznie jest genetyczna.
    Mój tata, brat i ja mamy mutacje genu protrombiny. Moj brat ma mthfr uszkodzony w sekwencji a, ja w sekwencji c, a Tata w żadnej. Czyli najpewniej geny uszkodzily się nam w czasie ciąży lub później.
    • CommentAuthorjagodalg84
    • CommentTimeJul 27th 2017
     permalink
    Alfa o tym też gdzieś czytałam. A jak mama?
    -- <a href="https://www.suwaczki.com/"><img src="https://www.suwaczki.com/tickers/f2w33e3kdwlz516v.png" alt="Suwaczek z babyboom.pl" border="0"/></a>
    •  
      CommentAuthoralfaromeo
    • CommentTimeJul 28th 2017
     permalink
    Mama "czysta".
    •  
      CommentAuthorelfika
    • CommentTimeOct 1st 2017
     permalink
    Laski, od jutra będą dostępne w PL witaminy seeking health na muscle-zone.pl w tym jedne z najlepszych optimal prenatal :)
    -- [/url]
    • CommentAuthorGabcia_I
    • CommentTimeOct 1st 2017
     permalink
    Nie chcesz się skonsultować z lekarzem tylko od razu to łykac?
    --
    •  
      CommentAuthorelfika
    • CommentTimeOct 1st 2017
     permalink
    a co tu konsultować? niedobory, które są jak w mordę strzelił czy dawki? bardzo chętnie tylko czy podołają? obstawiam, że niekoniecznie. no może endo, ale rodzinna to oczy zrobiła jak jej pokazałam jakie badania zrobiłam, także ten.
    mam ten preparat skonsultowany z laską, która zajmuje się nutrigenomiką i zajmuje się tą mutacją. jest w nim wszystko to co ja potrzebuję.
    poza tym podaję tylko podaję info, o tym, że już nie trzeba będzie ściągać tych witamin z USA jeśli ktoś potrzebuje.
    -- [/url]
    •  
      CommentAuthormadziii22
    • CommentTimeOct 3rd 2017
     permalink
    Zrobiłam synowi cały panel metylacyjny w MTHFR Genetics UK. Znacie może kogoś kto interpretuje wyniki? Najchętniej konsultacje przez Skype
    --
    •  
      CommentAuthorelfika
    • CommentTimeOct 3rd 2017
     permalink
    •  
      CommentAuthormadziii22
    • CommentTimeOct 3rd 2017 zmieniony
     permalink
    Dziękuje. Już zapisana jestem do tej pani. Termin na październik rok 2018. Myślałam że znajdę kogoś innego z wcześniejszym terminem
    --
    •  
      CommentAuthorelfika
    • CommentTimeOct 3rd 2017
     permalink
    madziii22: Termin na październik

    yyy, mamy październik ;)
    -- [/url]
    •  
      CommentAuthormadziii22
    • CommentTimeOct 4th 2017
     permalink
    yyy, mamy październik ;)

    Mamy na październik 2018 :)
    --
    •  
      CommentAuthorelfika
    • CommentTimeOct 4th 2017
     permalink
    madziii22: Mamy na październik 2018 :)

    :crazy::crazy::crazy::crazy:
    -- [/url]
    •  
      CommentAuthoralfaromeo
    • CommentTimeOct 5th 2017
     permalink
    madziii22 a co wyszło synkowi? Robiłaś też poziomy witamin?


    U mnie po latach brania witamin metylowanych wyszły kosmiczne wartości witamin we krwi. Aż lab powtarzał badania.
    •  
      CommentAuthorelfika
    • CommentTimeOct 5th 2017
     permalink
    alfaromeo: U mnie po latach brania witamin metylowanych wyszły kosmiczne wartości witamin we krwi. Aż lab powtarzał badania.

    a to nie sprawdzałaś w takcie? przecież to trzeba kontrolować bo nadmiar jest trujący...
    -- [/url]
    •  
      CommentAuthoralfaromeo
    • CommentTimeOct 6th 2017
     permalink
    Nie. Nie wiedziałam, że trzeba.
  3.  permalink
    Sam kwas foliowy chyba nie
    -- <a href="https://www.suwaczki.com/"><img src="https://www.suwaczki.com/tickers/f2w33e3kdwlz516v.png" alt="Suwaczek z babyboom.pl" border="0"/></a>
    •  
      CommentAuthorelfika
    • CommentTimeOct 6th 2017
     permalink
    jeżeli jest mutacja to zwykły kwas, czyli syntetyczny, jak najbardziej.
    -- [/url]
    •  
      CommentAuthormadziii22
    • CommentTimeOct 7th 2017
     permalink
    Z tego co wiem na razie to Wojtek ma mutacje C677T heterozygotyczna. Za wynikami całego panelu czekamy.
    Robiłam badania w Stanach. Wyszły bardzo duże niedobory witamin z grupy B
    Kwas folinowy i mb12 dostaje w zastrzykach, bo pomimo rocznego brania w tabletkach nie wiele się podniósł
    --
    •  
      CommentAuthorelfika
    • CommentTimeOct 7th 2017
     permalink
    a zmetylowane chociaż?
    -- [/url]
    •  
      CommentAuthormadziii22
    • CommentTimeOct 7th 2017
     permalink
    Tak
    --
Chcesz dodać komentarz? Zarejestruj się lub zaloguj.
Nie chcesz rejestrować konta? Dyskutuj w kategoriach Pytanie / Odpowiedź i Dział dla początkujących.