Zarejestruj się

Aby dyskutować we wszystkich kategoriach, wymagana jest rejestracja.

 

Vanilla 1.1.4 jest produktem Lussumo. Więcej informacji: Dokumentacja, Forum.

    •  
      CommentAuthorbea86
    • CommentTimeDec 13th 2016
     permalink
    Cześć, prośba o informację do Dziewczyn z Warszawy i okolic, które robiły badania genetyczne. Gdzie robiłyście te badania? Były płatne? Bezpłatne? Jaka była procedura? Skierowanie od lekarza? Prośba o jak najwięcej info
    •  
      CommentAuthorefcia81
    • CommentTimeDec 13th 2016
     permalink
    Ja robiłam w Invikcie, czy ze skierowaniem czy bez i tak płatne i tak, bo wizyta prywatna, koszt chyba koło 300 zł dobrze nie pamietam bo robiłam bardzo dawno.
    --
    •  
      CommentAuthoralfaromeo
    • CommentTimeDec 22nd 2016
     permalink
    W poradniach genetycznych robią za darmo. Trzeba mieć skierowanie do poradni. Ale ja nie w Wawy, więc nie podpowiem.
    • CommentAuthorkasandra2017
    • CommentTimeMay 7th 2017 zmieniony
     permalink
    Witam wszystkich użytkowników forum.
    Na wstępie opiszę mój problem.
    Kobieta 25 lat, w pazdzierniku 2016 roku poroniłam pierwszą ciążę. Nie dawało mi to spokoju, gdyż moje 2 siostry także poroniły, jedna dwukrotnie. Wszystkie poronienia miały miejsce w 8 tyg-ciąża obumarła. A dodatkowo tata i dziadek zmarli młodo w wieku 50 lat- mieli problemy z krążeniem, miażdzyce, u taty jako przyczyna śmierci podano podejrzenie pęknięcia tętniaka w brzuchu.
    Postanowiłam wykonać badania genetyczne. Poniżej zamieszczam nazwę badania wraz z wynikiem.
    1)Wykrywanie obecności mutacji typu Leiden c. 1691G>A w genie czynnika V krzepnięcia krwi(gen F5) oraz obecność mutacji c. 20210G>A w genie protrombiny metodą Real Time-PCR.
    Nie wykryto mutacji c.20210G>A w obu allelach genu czynnika II krzepnięcia krwi(gen protrombiny).
    Nie wykryto mutacji typu Leiden c.1691G>A w obu allelach genu czynnika V krzepnięcia krwi.
    2)Mutacja genu MTHRF C677T Dodatni
    Wykazano obecność mutacji C677T w jednym z alleli genu MTHRF(w układzie heterozygotycznym).
    3)Mutacja genu MTHRF A1298C Ujemny
    Nie wykazano obecności mutacji A1298C w genie MTHRF.

    Powyższe badania wykonane również u moich sióstr, dały dokładnie taki sam wynik.
    Pozostałe wyniki badań, które wykonałam w ostatnim czasie to:

    Magnez 1,98 mg/dl 1,80 – 2,50
    Żelazo 77,0 ug/dl 60,0 – 145,0
    Ferrytyna 18,40 ng/ml 4,63 – 204,00
    Kwas foliowy 7,23 ng/ml 3,1 – 17,5
    Witamina B12 399,4 pg/ml 197-771
    Homocysteina 9,3 umol/l 5,0 - 12,0

    Jestem szczupłą, dość wysoką osobą (waga 57 kg,wzrost 172 cm). Ponadto wspomnę o moim niskim ciśnieniu, często poniżej normy, zimnych dłoniach oraz stopach (nawet latem), częstym zmęczeniu i braku sił.
    Lekarze ginekolodzy w moim mieście nie mają wiedzy na temat tej mutacji i każą mi brać tylko zwykły kwas foliowy i niczym się nie przejmować.
    Od lekarza rodzinnego dostałam skierowanie do poradni genetycznej, w której mam termin dopiero za 3 miesiące. Chciałabym zacząć starania o dziecko gdy tylko to będzie możliwe, jednak czekam aż spotkam kogoś kto ma wiedzę na temat tej mutacji i co muszę robić by ciąża przebiegła prawidłowo. Proszę o interpretacje wyników. Dziękuję.
    •  
      CommentAuthormarion
    • CommentTimeMay 7th 2017 zmieniony
     permalink
    Jest tutaj wątek na ten temat - http://forum.28dni.pl/discussion/3523/3/mutacja-genu-mthfr/.
    Wiem, że na tym portalu były dziewczyny, ktorym z tą mutacją udało się zajść w ciążę i urodzić.
    Robiłaś badania hormonalne z krwi? Szczególnie pakiet tarczycowy?
    --
    •  
      CommentAuthororanda
    • CommentTimeMay 11th 2017
     permalink
    Hej,
    Ja jestem świeżo po wykryciu mutacji. Tylko ja mam gorszą wersję, homozygote, czyli podwójnie źle. Mam dziecko 4 letnie. Pierwsza ciążę poronilam, druga urodziłam, 3 i 4 poronilam. Badanie robiłam w kwietniu po 4 ciąży. Mój lekarz zalecił zażywanie metylowanego kwasu foliowego tj. Methylfolian a nie acid folian oraz metylowana Wit. B lub Wit. B w dużej dawce. Ale z tego co czytałam to mutacja ta w wersji hetero jest dosć powszechna - 40-50% i czytałam też ze wystarczy przy niej więcej kwasu foliowego tego zwykłego. Może kup sobie femibion tam w składzie są obie wersje folianow.
    No i do diagnostyki powinno się wykonać też inne badania. Na przeciwciala i białka specyficzne.
    Ale jak to był 1 raz to nie wiem czy to ma sens.
    Jedyne co to homocysteina u ciebie zbliża się do górnej granicy. Powinno być poniżej 10 Ale im mniej tym lepiej a na zabicie jest właśnie Wit. B.

    Treść doklejona: 11.05.17 19:52
    Dodam jeszcze że wysoka homocysteina powoduje choroby krążenia.

    Treść doklejona: 11.05.17 19:56
    I jeszcze dodam że zimne stopy i te objawy o których piszesz sugerują tarczyca. Zbadaj tag ft3 ft4 i przeciwciala anty tpo
    -- <a href="http://suwaczki.maluchy.pl/li-70390.png">mój suwaczek</a>
    •  
      CommentAuthorkatka_81
    • CommentTimeJun 2nd 2017
     permalink
    Dziewczyny, jaki kwas foliowy brać najlepiej przed planowaną ciążą? Chodzi mi o dobrą wchłanialność. Odesłano mnie tu do Was, bo ponoć spece jesteście :)
    --
    • CommentAuthorskapula
    • CommentTimeJun 2nd 2017
     permalink
    Katka, najlepiej formę zmetylowaną. Inofolic na przykład.

    Treść doklejona: 02.06.17 11:05
    a taki chyba taniej wyjdzie:
    https://www.aptekagemini.pl/jarrow-methyl-folate-60-kapsulek.html
    -- [/url][/url]
    •  
      CommentAuthorkarolajnas
    • CommentTimeJun 2nd 2017
     permalink
    Ewentualnie Inofem, to zamiennik Inofolicu. Kosztuje około 45 zł miesięczna kuracja.
    --
  1.  permalink
    Jesli chodzi o metafoline to z tego rodzaju co Inofem, Inofolic jest Miovarian. Z innych już bez wspomagania płodności to Femibion 0, któras Pregna - musisz doczytac ktory ma ten lepszą formę kwasu foliowego.
    W skrócie kwas foliowy przekształca się w aktywna formę metafoline. Osoby z tą mutacja mają z tym problem.
    -- <a href="https://www.suwaczki.com/"><img src="https://www.suwaczki.com/tickers/f2w33e3kdwlz516v.png" alt="Suwaczek z babyboom.pl" border="0"/></a>
    •  
      CommentAuthorkatka_81
    • CommentTimeJun 2nd 2017
     permalink
    Dziękuje :)
    --
    •  
      CommentAuthorelfika
    • CommentTimeJun 2nd 2017
     permalink
    jagodalg84: Osoby z tą mutacja mają z tym problem.

    problem jest o wiele szerszy i nie dotyczy tylko mutacji :/
    kiedy szukałam przyczyn Klarkowej przepukliny znalazłam natknęłam się na statystyki mówiące o przyswajaniu kwasu foliowego. i tak kwas foliowy chroni przed wadami cewy w 50-70% natomiast nawet 50% kobiet nie przyswaja go wcale.
    sama doszłam do wniosku, że trudno określić ile kwasu foliowego było w kwasie skoro to był suplement, który nie podlega kontroli...
    -- [/url]
    • CommentAuthorjagodalg84
    • CommentTimeJun 3rd 2017 zmieniony
     permalink
    Elfika dlatego może warto zbadać poziom kwasu foliowego przed staraniami. Musi być na poziomie przynajmniej 10. I fakt kwas foliowy wpływa na rozwój cewki nerwowej. Mi mającej tą mutację lekarz każe mi nadal brać ten kwas zmetylowany. Jeszcze wez pod uwagę, że musisz przekształcić ten kwas foliowy w jego aktywną formę. Teraz jest o tyle db, że coraz więcej firm ma ten lepiej przyswajalny kwas. Jak mi wyszła ta mutacja ponad 4 lata temu to był tylko Femibion Natal i zestaw witamin z USA, gdzie kuracja mczna to ok 100zl.
    -- <a href="https://www.suwaczki.com/"><img src="https://www.suwaczki.com/tickers/f2w33e3kdwlz516v.png" alt="Suwaczek z babyboom.pl" border="0"/></a>
    •  
      CommentAuthorelfika
    • CommentTimeJun 6th 2017
     permalink
    hmmm, ponownie robię podejście do tematu.
    albo wcześniej styki nie łapały, albo za dużo czytam przy KP :crazy:
    ale dziś wyczytałam, że naczyniaki mogą wskazywać na tę mutację. a moje obie Dziewczyny urodziły się z naczyniakami. potem zaczęłam szukać info o badaniach i natknęłam się na wzmiankę, że powinno się je wykonać w przypadku urodzenia dziecka z wadą cewy...
    ale wygląda na to, że powinnam przebadać siebie i Dziewczyny a to już konkretna kasa wychodzi.
    podpowiedzcie jak w ogóle się zabrać do tematu?
    -- [/url]
    •  
      CommentAuthorElse
    • CommentTimeJun 6th 2017
     permalink
    Serio? Mój tez z naczyniakiem...
    --
    • CommentAuthorkarolciat
    • CommentTimeJun 6th 2017
     permalink
    U mnie Krysia z naczyniakami, Wojtek się uchował. A ja w ciąży z Wojtkiem miałam co prawda ten "zwykly" kwas foliowy ale dawke 5 i na receptę od lekarza, czyli lek i teoretycznie pewny...
    --
    • CommentAuthorjagodalg84
    • CommentTimeJun 6th 2017 zmieniony
     permalink
    Elfika to mnie zaskoczylas, bo moja ma duzego naczyniaka na udzie. Ja mam oba geny uszkodzone, więc moja córa jest heterozygota.
    Może jakaś poradnia genetyczna?
    -- <a href="https://www.suwaczki.com/"><img src="https://www.suwaczki.com/tickers/f2w33e3kdwlz516v.png" alt="Suwaczek z babyboom.pl" border="0"/></a>
    •  
      CommentAuthorelfika
    • CommentTimeJun 6th 2017
     permalink
    jagodalg84: Może jakaś poradnia genetyczna?

    no właśnie nie wiem jak to ugryźć.
    albo se pierdyknę testy. tylko 3 stówy jeden bodajże :/
    -- [/url]
    •  
      CommentAuthormarion
    • CommentTimeJun 7th 2017 zmieniony
     permalink
    Moi obaj z naczyniakami - całkiem płaskie i blade, ale są. U obu umiejscowione są na potylicy głowy, pod włosami, ale prześwitują - jednak to ponoć częste u niemowlaków (70% takie ma po porodzie) z wiekiem zanikają. Henryk dodatkowo miał na twarzy (nad nosem, między brwiami oraz na prawej powiece), ale prawie wcale już ich nie widać (leciutko ciemnieją jak płacze).

    W obu ciążach i przez rok przed nimi, łykałam kwas foliowy Puritans' Pride.
    http://www.domzdrowia.pl/content/product/328x328/id42761_1258113946_328x328.png
    --
    •  
      CommentAuthorElse
    • CommentTimeJun 7th 2017
     permalink
    Dobrze, że mi piszecie. Mamy 9 czerwca genetyk, to może się tym przejmie? :P.
    --
  2.  permalink
    Elfika u nas cały pakiet tej mutacji to 250zł. Zawsze możesz zacząć od siebie i jak wyjdzie ujemny to dziewczyny nie mają, ale jeszcze nosicielem może być mąż.

    Marion u mnie Ala też ma płaski, ale w sumie dosyć duży, bo przód uda i zahacza o kolano. Raz jest bledszy, raz wyraźniejszy.
    -- <a href="https://www.suwaczki.com/"><img src="https://www.suwaczki.com/tickers/f2w33e3kdwlz516v.png" alt="Suwaczek z babyboom.pl" border="0"/></a>
    •  
      CommentAuthorElse
    • CommentTimeJun 7th 2017
     permalink
    Dawciu tez ma płaski... Coraz bardziej mnie to nurtuje jak tak piszecie...
    --
    • CommentAuthorkarolciat
    • CommentTimeJun 7th 2017
     permalink
    Krysia ma płaskie na główce, na potylicy i miała jamisty na udzie. Rósł 2 lata, wyglądał coraz gorzej, a ja się bałam żeby go nie uszkodzić. A jak na złość na nim miała najgorsze zmiany AZS. Na szczęście zaczął się wchłaniać i teraz jest niemal niewidoczny.
    I teraz, gdyby miało to jakiś związek z mutacją lub samym kwasem foliowym - o mutację siebie nie podejrzewam. ale o ile w ciązy z Krysią brałam suplement- folik o tyle w ciąży z Wojtkiem większą dawkę i lek na receptę. Mogło mieć związek?
    --
    •  
      CommentAuthorElse
    • CommentTimeJun 7th 2017
     permalink
    Gdyby nie Wy, to bym nawet nie wpadła by genetykowi mówić o tym naczyniaku... W sama porę o tym wspomniałyście ;). Najwyraźniej wszystko się liczy...
    --
    • CommentAuthorkarolciat
    • CommentTimeJun 25th 2017
     permalink
    W temacie naczyniaków znalazłam na fb artykuł, ale jeszcze go nie czytałam. Był na grupie o świadomym szczepieniu.
    A tu link do grupy MTHFR.
    --
    •  
      CommentAuthorelfika
    • CommentTimeJun 25th 2017
     permalink
    Karolciat, właśnie miałam wklejać link do tego samego :)
    -- [/url]
    •  
      CommentAuthorEfiaa
    • CommentTimeJul 18th 2017
     permalink
    Dziewczyny, wklejam moje wczorajsze wyniki.

    Witamina B12 Witamina B12 369,40 pg/ml 197,00 771,00
    Kwas foliowy Kwas foliowy 12,05 ng/ml 4,60 18,70
    Homocysteina Homocysteina 10,60 µmol/l

    Dodam, że jestem po poronieniu w 9 tc. Nie badałam jeszcze MTHFR, ale podejrzewam, że mam mutację. Poza tym w rodzinie poważne epizody udarowo-zakrzepowe (babcia ze strony taty i tata z lekkim udarem) i miażdżycowe. Po poronieniu mam anemię (mało erytrocytów), ale nie z braku żelaza, bo jest dość wysokie. Mam jeszcze Hashimoto i dość wysokie przeciwciała.
    Lekarz zbagatelizował problem, powiedział, żeby brać zwykły kwas foliowy. Wczoraj dokupiłam jeszcze wit. B12.
    Co powiecie na te wyniki?
    •  
      CommentAuthororanda
    • CommentTimeJul 25th 2017
     permalink
    Hej, jestem w szoku z tematem naczyniaków!! Jak niedawno pisałam jestem homozygotą więc mój syn to "przynajmniej" heterozygota. No i ma naczyniaka na udzie!!!

    Efiaa z tego co widzę homocysteina powinna być niższa. Masz ją w normie (ponoć niedobrze mieć pow. 11) ale powinna być jak najniższa. Najlepiej ok. 6. Ja miałam 7,47 i immunolog zaleciła mi wit. B z firmy Nutrilabo (to metylowana forma witaminy b).
    -- <a href="http://suwaczki.maluchy.pl/li-70390.png">mój suwaczek</a>
    •  
      CommentAuthorEfiaa
    • CommentTimeJul 26th 2017
     permalink
    Orando, badać MTHFR czy zbijać homocysteinę na własną rękę metylami?
    • CommentAuthorjagodalg84
    • CommentTimeJul 26th 2017
     permalink
    Efia na pewno metyle nie zaszkodza. Na zbicie homocysteiny db jest tez betaina w postaci suplementu lub jest naturalnie w czerwonych burakach. Co do badania to jak nie będziesz mogła załatwić na fundusz to jednak koszt min 250
    -- <a href="https://www.suwaczki.com/"><img src="https://www.suwaczki.com/tickers/f2w33e3kdwlz516v.png" alt="Suwaczek z babyboom.pl" border="0"/></a>
    •  
      CommentAuthoralfaromeo
    • CommentTimeJul 27th 2017
     permalink
    Mutacja mthfr niekoniecznie jest genetyczna.
    Mój tata, brat i ja mamy mutacje genu protrombiny. Moj brat ma mthfr uszkodzony w sekwencji a, ja w sekwencji c, a Tata w żadnej. Czyli najpewniej geny uszkodzily się nam w czasie ciąży lub później.
    • CommentAuthorjagodalg84
    • CommentTimeJul 27th 2017
     permalink
    Alfa o tym też gdzieś czytałam. A jak mama?
    -- <a href="https://www.suwaczki.com/"><img src="https://www.suwaczki.com/tickers/f2w33e3kdwlz516v.png" alt="Suwaczek z babyboom.pl" border="0"/></a>
    •  
      CommentAuthoralfaromeo
    • CommentTimeJul 28th 2017
     permalink
    Mama "czysta".
Chcesz dodać komentarz? Zarejestruj się lub zaloguj.
Nie chcesz rejestrować konta? Dyskutuj w kategoriach Pytanie / Odpowiedź i Dział dla początkujących.