Ja mam to dziadostwo dokładnie - Detekcja mutacji C677T w genie MTHFR – heterozygota CT, bo są podobno jeszcze inne odmiany. Konsultowalam to u wielu lekarzy i tylko jeden zaleca acard i heparyne. Inni twierdzą ze nie ma to znaczenia ani przy staraniu ani w ciąży, a jednak poronienia miałam :-(

Treść doklejona: 19.02.15 21:26
a no i lepiej brac kwas foliowy w formie metylowej podobno lepiej sie wchlania. Ja biore femibion natal 1

Co to za mutacja genu i za co odpowiada? Jak to się bada i kto zleca? Zwykły ginekolog czy genetyk? Ile kosztują takie badania?

Lecze sie w Warszawie, konsultowalam to u znanych profesorow jak prof Dębski czy Wielgoś obaj twierdzą ze to nie ma znaczenia. Ze moze troche póżniej wchłania się kwas foliowy ale sie wchłania. poza tym homocysteine mam na perfekcyjnym poziomie bo 5,17, wszytskie zespoły karfiolipidowe mam ujemne, wit B12 jak bralam to az mialam pozniej jej za duzo wiec przestalam eh nie wiem sama co o tym myslec. Ogólnie poddalam sie jesli chodzi o tą mutację i staram sie o niej nie myslec bo zwariowac idzie. Przy tej mutacji podobno czsto jest wysoka homocysteina która wlasnie powoduje zapalenia podkosmówkowe i wtedy wlasnie dochodzi do poroniena.

To ja tego nie rozumiem,po co karza robic to badanie skoro ono nic nie wnosi?

Amelka, jak byliśmy u Pani profesor, to była zbulwersowana, że ginekolodzy zlecają badania genetyczne. A my je robimy, płacąc za to niemałe pieniądze.
Powiedziała, że ona nie udziela porad ginekologicznych, więc ginekolodzy nie powinni sami zlecać badań genetycznych, tylko ewentualnie kierować na konsultację do genetyka.

Mnie na te badania wysłał genetyk. Też mi lekarka mówiła, że niby to wpływu nie ma, ale lepiej suplementować kwas bo to nic nie zaszkodzi.

*Kasiaty* ja mam mutacje MTHFR z tym, że w *układzie homozygotycznym*.
Badania robiłaś sama czy u genetyka-na jego zlecenie?
Ja u genetyk na nfz, jestem po 3 stratach.
I ta Twoja dr to ginekolog czy genetyk? -to istota sprawy bo z całym przekonaniem ale ginekolodzy rzadko wiedzą jak to "ugryźć"-no ja takiego nie spotkałam.
.
Natomiast ta pani dr genetyk sporo nam wyjaśniła, naprawdę szczegółowo.
Długo czekaliśmy na badania bo to na nfz było i długo na wyniki ale pierwszy raz poczułam, że jestem u fachowca.
Ja robiłam badania w Łodzi, tak jak pisałam na NFZ- sama jestem (od jakiegoś czasu) z podkarpacia ale warto było pojechać taki kawał drogi.
Dużo się dowiedziałam, dodatkowo biorąc pod uwagę moje/nasze wyniki zaleciła konsultację u hematologa by on się wypowiedział bo nie chciała -jak to ujęła wchodzić w jego kompetencje.
Szkoda, że minęło tyle lat zanim się dowiedziałam bo nie wiem czy jeszcze będzie mi dane być matką i wykorzystać tą wiedzę.
Jak na razie się na to nie zanosi...:(
U nas "dzięki" tej mutacji jest tez problem z zajściem w ciążę a potem z utrzymaniem jej.
Trafiłam na wspaniałą młodą dr hematolog, która profesjonalnie podeszła do mojej mutacji (może dlatego, że sama miała wcześniaka) nie wiem...
Nie wiem jak jest w ukł. heterozygotycznym i jaka "Twoja przeszłość" jeśli chodzi o zapłodnienia, ciążę.
Ja w zaleceniach mam stosowanie clexan/fraxiparine zaraz po owulacji a w razie ciąży przez cały czas jej trwania-to ze wzgl na przeszłość.
Niestety nasz wspaniały kraj nie refunduje w/w leków przed zajściem w ciążę więc sam koszt heparyny to ok. 60zł na miesiąc.
Refundacja przysługuje mi jak już w nią zajdę (pomijam to żeby zajść muszę stosować dane leki!).
Takie są przepisy a z tego co słyszałam podobno w ukł. hetero refundacja nie przysługuje (nie sprawdzałam bo to mnie nie dotyczy) nie wiem co za debil układał ta listę do refundacji.
Chyba, że ktoś trafi na lekarza który weźmie to na siebie i wypiszę.
Mi ani lek. rodzinny ani gin, czy nawet ta hematolog nie chcieli wypisać recepty zniżkowej póki nie zajdę!
przy wyniku miałam podane zalecenia co i jak, do kogo się udać z czym wiążę się ta mtacja i tak jak pisałam mogłam dr o wszystko zapytać.
Dlatego ważne by z wynikamy udać się do genetyka (dobrego) a nie gina.
I jeszcze jedno ja po każdej stracie słyszałam, że tak się zdarza...nic się samo nie dzieje jakaś przyczyna musi być i miałam rację.
3 "przypadki" to nie są przypadki-jak dla mnie!

Treść doklejona: 03.12.15 14:12
A i u nas wyjaśniło się dlaczego mała urodziła się za wcześnie mimo super przepływów, odpowiedniego łożyska do samego końca.
Także ja wszystkim polecałabym dobrego specjalistę-genetyka a nie gina.
U nas można było uniknąć hipotrofii i wcześniactwa córki gdybym wiedziała o tej mutacji, ona lubi sporo mieszać.
I to już na wstępie- przy staraniach.

Treść doklejona: 03.12.15 14:16
A ha cały czas przy staraniach mam zalecenia by brać folicum acidum 5 mg, wit. b6, no i heparynę od owulacji do testu.
Dawkowanie na razie takie, jak się uda, to co miesięczny monitoring wyników m.in homocysteiny-ona może szaleć w ciąży i inne.

Ja też od hematolog dostałam całą listę badań-na nfz:
-wit D
-białko C reaktywne w surowicy
-białko całkowite

Czas APTT
Czas kefalinowo-koalinowy
Czas kefalinowo-koalinowy Ratio
Czas protrombinowy
Wskaźnik protrombinowy
INR
D-dimery
Fibrynogen

Wyjaśniła mi też, że jak się uda to są regularne wizyty by monitorować stan krzepliwości i innych parametrów bo od tego będzie zależała dawka heparyny, wit b6.

Alfaromeo166-ja homocysteinę miałam idealną czyt jak najbardziej w normie a 3 ciąże straciłam także ten.
.
Myślę, że u mnie w rodzinie musi faktycznie być coś w genach bo moja siostra była w ciąży w tym samym czasie co ja z córką-różnica 3 m-ce.
Ona też urodziła dziecko z hipotrofią-1600g w 33tc.
U mnie to był 35tc waga dziecka 2330g.
Mutacje MTHFR jest mutacją genetyczną.
Nie wiem mi dr genetyk udzieliła obszernych odpowiedzi na zadane pytania i jak dla mnie były logiczne-choć lek nie jestem.
To samo potwierdziła hematolog po konsultacjach z nie jednym ginem (chciałam ją sprawdzić czy powie coś innego od tej dr od genetyki więc pytałam o wiele różnych spraw ale nie).
Dodam, że obie są z zupełnie innych miast dość odległych od siebie.

Tak taki poziom homocysteiny.
.
Co do brania heparyny przez 2 tygodnie.
Ja w wywiadzie mam wczesne poronienia, najdłużej jak wytrwałam (w tych straconych ciążach) to do 12 tc.
Stąd taka decyzja.
Ale co może się stać, pytałam o to zresztą i dr powiedziała że długotrwałe stosowanie heparyny może zwiększać możliwość wystąpienia w przyszłości osteoporozy, może ale nie musi.
Wszystko zależy od danego organizmu dlatego ja robię co jakiś czas badania jak jest i przerwę w braniu heparyny.
W dodatku jak wiem, że za bardzo się nie staraliśmy bo z różnych przyczyn nie w głowie nam to było to nie brałam w danym cyklu.
.
I UWAGA, UWAGA dzisiaj byłam właśnie na wizycie u hematolog jak mnie zobaczyła to od razu szczebiotała, że ma dla mnie dobra wiadomość.
Otóż była ostatnio w Rzeszowie na sympozjum z jakimś prof -mówiła nazwisko ale wybacz nie powtórzę wysiedziałam się tam 4 godziny i miałam już dość dnia.
W każdym razie wg niej to jakiś guru od tych spraw.
A mianowicie powiedziała, że jego stanowisko jest takie że nie podaję się na zaś heparyn przy takiej mutacji jak ja mam ani nawet acardu (dodała, że środowisko lekarskie jest podzielone czy jest sens je podawać czy nie).
Wg niego trzeba właśnie monitorować poziom homocysteiny, jak ona się kształtuje co innego jak jest hiperhomocysteinemia a co innego jak nie ma jej.
No więc w duchu się ucieszyłam-na chwilę bo zaraz dodała, że u mnie jest ten paradoks że ja mam poziom homocysteiny w normie, jak najbardziej ok.
Jednak z uwagi na mój wywiad, historie (pytała go o mój przypadek) bezwzględnie twierdzi, że należy brać.
.
Nie wiem czy wiesz ale mutacja ta nawet jeśli dojdzie do zapłodnienia może utrudniać zagnieżdżenie.
Ja mam takie info o tej mutacji od genetyczki, dodatkowo jest tam opis mutacji na co ma wpływ jak temu można zaradzić, jak postępować.
Na co zwrócić uwagę w czasie ciąży mając ten MTHFR itd.

Treść doklejona: 10.12.15 21:45
W dodatku na następną wizytę pod koniec grudnia mam do zrobienia:
-homocysteina
-kwas foliowy
-ferrytyna
-morfologia z rozmazem 5 diff

Alfa jak będę u niej 29 grudnia (jak dotrę) to zapytam jeszcze raz o nazwisko tego prof.

ask28 to w takim razie Twoja homocysteina jest na dobrym poziomie. A kwas foliowy i ferrytyna?? Bierzesz jakies suplementy?? Kwas foliowy, b12?? I ponawiam pytanie gdzie się leczysz i u kogo??

Badałyście tylko MTHFR czy miałyście jakiś pakiet badań?

Kobietki tez mam mutację MTHFR .Proszę napiszcie jak przebiegała wasza ciąża z tą mutacją.
Pozdrawiam

Ja niestety nie wiedziałam w trakcie ciąży, że mam podwójną mutację.
Na zlecenie gina brałam podwójną dawkę syntetycznego kwasu foliowego i genetyk uważa, że to był jeden z 4 czynników, które wywołały autyzm u syna.
Dowiedziałam się o mutacjach dopiero jak zrobiłam synowi panel metylacyjny w UK.
Moim zdaniem to powinno być obowiązkowe badanie przed ciążą albo powinni całkiem wycofać ten syntetyczny kwas foliowy z aptek.

Moi lekarze nie wiedzą, że są metylowane witaminy i przepisują mi zwykłe...

ja stosuję ze Swansona, ale nie kosztuje to aż tyle. Kwas foliowy chyba około 20-30 zł. miesięcznie, to zależy od dawki. Wit. B12 około 60 zł. za 50 tabletek, ale to duża dawka i czesto biorę 1/2 lub 1/4. Betainy nie mogę ze względu na żołądek. Ja niestety, homocysteinę mam dosyć wysoką.

Madzia w PL to badanie kosztuje ok 250 zł i robi się je na dwóch pozycjach C i A. W skrócie chodzi o to, że zmieniona jest kolejność, pozycja dwóch aminokwasow w łańcuchu DNA.

Isiula - a jakie to sa koszty? Nie wiem czy mam mutacje, tak z ciekawosci chcialabym zobaczyc, bo ja mam homocysteine w okolicy 8 (bez suplementacji) i nie wiem czy nie za wysoka, i moze mam akurat problemy z mutacja. Kto wie. Choc jak to majatek kosztuje to bede musiala zbadac sie w Polsce ;)

Homocysteina nie jest zawsze wyznacznikiem, ja akurat miałam książkową bo 5,17 a mutacje MTHFR mam.

alfaromeo166: ale ja zapominam o lekach.

a jakie leki przyjmujsz? ja po porodzie nie biorę nic nawet kwasu foliowego. Zamierzam wrócić do suplementacji jak będę planować drugie.

tak myslałam że o te witaminy chodzi. Rozumiem ze kwas foliowy w postaci folianów? nie ten zwykły folik syntetyczny?

Witajcie kobietki.
Mnie mutacja MTHFR także dotyczy jestem homozygotyczna.O mutacji dowiedziałam się po zrobieniu badania na trombofilię,na szczęście jej nie mam.Po wizycie u hematologa zrobiliśmy szereg badań które potwierdziły MTHFR i do tego jeszcze tarczycę (haschimoto) która prowadzi do poronień i tego ,że nie można zajść w ciąże jak i prowadzi do cykli bezowulacyjnych,i u mnie tak było.2 ciąze po ivf poroniłam ,udało się donosić tylko do 6 tygodnia w obu przypadkach.Lekarz do którego chodziłam za każdym razem mówił,że nie mam prawego jajnika co było nieprawdą,mam oba jajniki lewy jest ogromny 44 na 26mm lewy 19 na 12mm,wszystko pięknie wygląda tyle że mam cykle bezowulacyjne(pęcherzyk graffa nie pęka)wychodzi na to że niepotrzebnie podchodziłam do IVF,wystarczy stymulacja,odpowiednie witaminy i naturalna ciąża jak najbardziej jest możliwa u mnie zmiana lekarza wyszła na lepsze,lekarz z Białegostoku jest wspaniały,badania robi w 100% dokładnie,wszystko pokazuje i tłumaczy,dał mi cudowną nadzieję na to że mogę naturalnie zajść w ciąże.
Pozdrawiam wszystkie mamusie i staraczki.

Storczyk14 ja mam Hashi i mam mutację, 3 razy poroniłam za 4 razem urodziłam piekną zdrową córeczkę, cala ciąża bezproblemowa. Na początku tez miałam problemy z zajsciem, pozniej się udawało ale byly poronienia, trzeba walczyc do skutku.
Flowka kwas syntetyczny jest dla nas nie wskazany ponieważ przez mutację nie jestesmy wstanie go przerobić w foliany i przyswoić. Dlatego powinnyśmy od razu łykać foliany.

Flo, ja biorę Femibion Natal 1 albo ten. W obu przypadkach 2 x 1 tabl.